诊断
斑区或后极部，它不向视盘或周围发展，且界限十分清楚，早期黄斑色素紊乱，中心凹反光消失，呈椒盐状则诊断较为困难，一般认为，本病发病为色素上皮萎缩，脉络膜萎缩为继发改变，应与Stargardt病，卵黄状黄斑变性以及弓形虫病所致的先天性黄斑缺损相鉴别，此病仅局限于黄斑区域后极部，不向视盘或周围发展，故应与老年性黄斑变性，视锥细胞变性等相鉴别，与各种类型的炎性视网膜脉络膜病变以及中央脉络膜萎缩相鉴别。
鉴别诊断
1.Stargardt病(Stargardts disease) 此病大多数在6～20岁发病，多数在15岁以前发病，双眼病变对称，多为椭圆形，边界不清的色素上皮萎缩区;晚期虽也有脉络膜毛细血管萎缩区，但中，小血管不会萎缩，且周边还有散在的眼底黄色斑点。
2.视锥细胞变性(cone dystrophy) 此病黄斑病变常很轻微，RPE萎缩程度较轻，边界不清楚，脉络膜无进行性萎缩，患者有典型畏光，眼球震颤症状。
3.老年性黄斑变性 眼底黄斑区仅表现为色素紊乱或锡箔样反光的早期中央晕轮状脉络膜萎缩诊断则较为困难，应与干性老年黄斑变性等疾病相鉴别，此病发病年龄较迟，多在45～60岁，无家族史，病变边界不清楚，眼底有散在的玻璃膜疣或视网膜下新生血管。
4.中心性脉络膜萎缩 与中央晕轮状脉络膜萎缩是否为同一种遗传疾病有待观察研究，文献有一家系存在两种萎缩型病例的报道，中央晕轮状脉络膜萎缩多表现为双侧对称，局限于黄斑区的圆形，边界成凿孔状的视网膜脉络膜萎缩，眼底除伴有视盘周围的脉络膜萎缩外，其余部分均正常，眼底荧光血管造影病灶区呈界限清晰的脉络膜萎缩的弱荧光。
