诊断
根据症状表现进行诊断。咖啡斑常为最早的表现，起于幼年，在10~20%的正常人群中也可以见到，但如超过5块，则提示有本病的可能。
鉴别诊断
一、肉瘤部分肿块生于皮下，质软，类似气瘤，但多数呈分叶状，无压缩性，且不能将其挤入皮下。
二、血瘤肿物柔软，境界不清，触之如海绵状，或肿块表面色泽鲜红或紫暗，加压时不能褪色。
