诊断
临床诊断
46,XY单纯性腺发育不全常见的表现是睾丸不发育，双侧性腺呈条索样，中肾管未能发育为男性生殖系统，而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道，外生殖器呈女性表现。
检查诊断
实验室染色体核型检查，染色体核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对本病具有确诊价值。
鉴别诊断
在人体内，控制青春发育是通过下丘脑-垂体-性腺轴来调节的。任何原因如先天性疾病、外伤、手术、感染、肿瘤、营养不良或过剩、生活习惯及职业等造成这条轴功能异常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化异常。
Turner综合征: 患者呈女性表现，第二性征不发育，身矮、蹼颈、肘外翻、性腺呈条索状等临床特点。染色体检查，发现只有一条 X 染色体。故称为先天性性腺发育不全,没有 Y 染色体的性腺，只有发育为卵巢。 主要不同点为：
①本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小，多发畸形和智能落后等;
②染色体核型绝大多数患儿呈46,XY等。
睾丸女性化症: 睾丸女性化综合征患者有睾丸,但体型与外生殖器的表现型为女性，所以称睾丸女性化综合征。染色体组型为46XY，HY抗原阳性。睾丸内有发育良好的间质细胞，所分泌的雄激素也可达正常水平，但无男性生殖管道，外生殖器呈女性型，并且有女性体态。
Mayer-Rokitansky-Küster综合征: 副中肾管发育障碍所致,主要表现为先天性无阴道、始基子宫,女性第二性征、外生殖器、输卵管、卵巢均正常。
XX单纯性性腺发育不全：其表现与本病类似。因为上述二种疾病均为性腺发育不全，无正常发育的卵泡，所以均不能行经、排卵及受孕。真两性畸形：患者体内同时存在卵巢及睾丸两种性腺，或在一个性腺内存在卵巢及睾丸两种性腺组织，故称两性畸形。
