诊断
当一个人出现全身乏力，尤其是当肌无力累及到眼肌或颜面部的肌肉时，或肌无力随着受累肌肉使用而加重，休息后又恢复时，医生应怀疑有重症肌无力。因为乙酰胆碱受体被阻断，增加乙酰胆碱数量的各种药物都是有益的。实验性地使用它们中的一种能够帮助证实诊断。腾喜龙是最常用的作为诊断性试验的药物，当静脉注射时，它可暂时性增加重症肌无力患者的肌力。
其他诊断性试验包括：用肌电图测量神经和肌肉的功能以及查血中的乙酰胆碱受体抗体。
一些重症肌无力病人患有胸腺瘤，后者可能是免疫系统功能异常的原因，胸部的CT扫描能够确定是否存在胸腺瘤。
鉴别诊断
1、肌无力综合征(Lambert-Eaton syndrome) 50岁以上男性患者居多，约2/3伴发癌肿，以小细胞型肺癌最多见，主要是四肢近端的躯干肌肉无力，下肢症状重于上肢，消瘦和易疲劳，行动缓慢，肌肉在活动后即感到疲劳，但如继续进行收缩则肌力反而可暂时改善，偶见眼外肌和延髓支配肌肉受累，约1/2病例有四肢感觉异常，口腔干燥，阳萎，阳碱酯酶抑制剂对治疗无效，腱反射减弱但无肌萎缩现象，而重症肌无力40岁以下女性多见，常伴胸腺肿瘤，全身肌肉均可受累，以活动最多的肌肉受累最早，肌无力晨轻午重，活动后加重，休息后减轻或消失，腱反射通常不受影响，胆碱酯酶抑制剂治疗有效。
2、MG合并甲状腺毒症(thyrotoxicosis) 有作者认为MG与甲状腺毒症有关，甲状腺毒症眼肌麻痹通常根据眼球突出(早期不明显)和对新斯的明无反应来判断。
3、红斑狼疮和多发性肌炎 无眼外肌麻痹，但MG可与自身免疫病并存。
4、神经症患者主诉肌无力实际是易疲劳，可自述复视(疲倦时短暂症状)及喉缩紧感(癔症球)，但无睑下垂，斜视等，反之，MG也可误诊为神经症或癔症。
5、进行性眼外肌瘫痪及先天性肌无力状态也可误诊为MG，前两者提上睑肌等眼外肌为永久性损伤，对新斯的明无反应，另一种可能是对抗胆碱酯酶药无反应，错误地排除MG，须注意对其他肌肉进行肌电图检查。
6、MG患者无睑下垂或斜视，但构音障碍可误诊为MS，多发性肌炎，包涵体肌炎，脑卒中，运动神经元病及其他神经疾病，应注意鉴别。
7、进行性肌营养不良眼咽肩带肌型及Guillain-Barré综合征Fisher变异型早期，可有睑下垂，但Fisher型腱反射消失或出现共济失调，EMG检查可鉴别。
8、肉毒中毒(botulism)作用于突触前膜，导致NMJ传递障碍及骨骼肌瘫痪，用腾喜龙或新斯的明后症状改善，易与肌无力危象混淆，早期表现视力模糊，复视，上睑下垂，斜视及眼肌瘫痪等，可误诊为MG，肉毒中毒通常瞳孔散大，光反应消失，迅速出现延髓肌，躯干肌及肢体肌受累。
9、有机磷杀虫剂中毒及蛇咬伤均可引起胆碱能危象，但有明确中毒史，蛇咬伤史，可资鉴别。
10、进行性肌营养不良症眼肌型(Kiloh-Nevin型)多在青壮年发病，起病隐袭，病情无波动，主要侵犯眼外肌，严重时眼球固定，家族史，血清肌酶谱和肌活检等可鉴别。
