诊断
根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。
鉴别诊断
需要常规检查是否合并有其他先天性手部畸形：
1.多指：可较正常手多指畸形，活动手指发育不良等情况，需要进行X光片检查，以鉴别诊断，常规多指需要进行多指切除手术。
2.三节拇指：患侧拇指可有两个关节，并向桡、尺侧偏斜。行X光片检查发现其有3节指骨，需要学龄前期进行截骨手术治疗。
3.分裂手：患手可有明显发育异常及畸形。同时伴有指骨发育异常情况。行X光片检查可以明确诊断，分裂手是一种较为复发的畸形，根据具体情况决定手术方式方法等。
4.羊膜锁带综合征：患儿可有手指发育不良情况，多个手指并在一起。需要早期手术干预，单纯多手指并指，需要6月前进行手术干预，保证各手指发育，避免造成指间关节脱位等异常。
