丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传，以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸，甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
就诊科室：儿科 小儿内科
治疗方式：药物治疗 支持治疗
治疗周期：2-4周
治愈率：75%
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000--50000元）
本病为常染色体隐性遗传，病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。
