1.实验室检查
(1)甲状腺功能检查：血T3、T4、TSH。
(2)肾上腺功能检查：ACTH、血尿皮质醇。
(3)肝肾功能检查。
(4)性腺功能检查：E2、T、PRL、LH、FSH和β-HCG等。
(5)基因检查：口腔黏膜性染色质及染色体、核型等检查。
(6)组织病理学检查：以上检查尚不能确诊原发性病变时，可行肿物细针吸取细胞检查或活体组织检查。
2.辅助检查
(1)钼靶X线检查：乳腺外形正常。除正常的脂肪纤维组织外，可见增生的腺体。乳晕后区片絮状、扇状或盘状致密阴影，密度均匀。绝大多数腺体边缘模糊，可见毛刷向四周放射。团状分布的腺体边缘可以清楚。
(2)摄鞍区MRI检查：疑为下丘脑-垂体疾病或肿瘤时可摄鞍区MRI检查。
(3)肾上腺部CT和腹腔器官B超等检查：疑为肾上腺疾病或肿瘤，可行肾上腺部CT和腹腔器官B超等检查。
(4)甲状腺或睾丸的B超检查：疑为甲状腺、睾丸功能异常可行甲状腺或睾丸的B超检查。
