1.尿同型胱氨酸测定：可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。
2.酶活性测定：可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。
3.产前诊断：可测羊水细胞的酶活性。
4.X线检查：可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等，眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。
5.血管钙化，血管造影血管内膜呈条纹波浪状外观，体循环和肺血管阻塞(血栓形成和栓塞)。
