本病的检查方法主要有以下两种：
（1）显微镜检查：镜下可见肌纤维数量少，肌纤维直径减少，但横纹多保留，关节软骨初期可完全正常，年长儿童则出现关节软骨破坏，并发生退行性变化，受累关节的关节囊也因纤维化而增厚。
（2）X线检查：可发现患者发生关节内收，内翻等情况，以及其它骨骼和关节畸形等。
