1、做常规体格检查，包括神经系统检查，生长发育状况，如身高，体重，头围，头形，有无畸形，视力，听力以及皮肤，毛发有无异常等。
2、实验室检查，包括脑电图，头颅影像学检查，脑诱发电位，生化检验和遗传细胞学检查等。
