实验室检查
1.胆红素代谢：当胆石引起胆管梗阻时，血清总胆红素增高，其中主要是结合胆红素增高，即1min胆红素与总胆红素之比常大于40%；如胆管完全梗阻，其比值可大于60%，尿中胆红素含量显著增加，而尿胆原则减少或缺如，粪胆原亦减少或消失。
2.血清酶学检查：梗阻性黄疸时，碱性磷酸酶(ALP)明显增高，常高于正常值的3倍;γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)亦显著性升高;血清转氨酶(ALT，AST)呈轻到中度升高;乳酸脱氢酶(LDH)一般稍增高。
3.凝血酶原时间测定：胆管梗阻时，凝血酶原时间延长，应用维生素K后凝血酶原时间可恢复正常，但如胆管长期梗阻而引起肝功能严重损害时，即使注射维生素K，凝血酶原时间也不会恢复正常，提示肝细胞制造凝血酶原有障碍。
4.血清铁与铜含量测定：正常人血清铁与血清铜的比值为0.8～1.0，当胆道发生梗阻时，血清铜含量增加，使铁铜比值小于0.5。
5.十二指肠引流液检查：目前已较少采用，主要是引流液的采集较麻烦，且不能为多数患者所接受，目前采集十二指肠液有两种方法，即十二指肠插管法与逆行胆管造影时进行，一般需在应用八肽缩胆囊素刺激胆囊收缩后，再收集富含胆汁的十二指肠液，然后将此液体置于显微镜下观察，如发现胆固醇结晶和(或)胆色素钙盐颗粒则对胆石症的诊断有重要帮助。
影像学检查
1.X线腹部平片，口服胆囊造影及静脉胆道造影：传统的X线平片，口服胆囊造影和静脉胆道造影检查方法近年来已较少采用。
(1)含钙的混合性结石在X线平片上可能显影，而单纯胆固醇性结石和胆色素性结石在X线平片上不能显影;胆囊结石中10%～20%为含钙阳性结石可在腹部平片上显示，80%～90%为阴性结石，平片上不能见到，需造影才能显示。
(2)口服胆囊造影的胆囊显影率很高，可达80%以上，故可发现胆囊内，甚至肝外胆管内有无结石存在，但由于显影受到较多因素的影响，故诊断胆囊结石的准确率仅为50%～60%。
(3)静脉胆道造影可了解肝胆管，胆总管有无结石及梗阻存在，各级胆管有无扩张等，由于静脉胆道造影受较多因素的影响，故其诊断的准确率并非很高，仅达50%左右。
2.经内镜逆行胆管造影(ERCP)：内镜下逆行胆管造影是用纤维十二指肠镜经十二指肠乳头插管，注入造影剂，显示胆道系统及胰管的方法，对胆石症的诊断有极高的价值，造影后可清晰显示整个胆管系统及胆囊，因此可发现胆管及胆囊有无结石，胆管有无扩张或狭窄等改变，ERCP诊断胆总管结石的阳性率可达95%左右，若胆管存在狭窄，梗阻因素，则仅能显示梗阻以下胆管的影像，而梗阻以上的胆管内有无结石常不能显示，此时应再结合PTC等其他检查方法以进一步明确诊断。
3.经皮肝穿刺胆道造影(PTC)：经皮肝穿刺胆道造影适于原因不明的梗阻性黄疸，拟诊胆道结石，狭窄及与其他胆管疾病鉴别，在X线电视或B超引导下，经皮穿刺胆管的成功率可达80%～100%，PTC能清楚显示肝内外整个胆道系统，可提供胆道内正确的解剖关系，病变部位，范围和性质，对本病的诊断及鉴别诊断有较大帮助，PTC诊断胆总管结石的阳性率达90%左右，由于PTC属损伤性检查，因此有一定的并发症，如出血，胆漏，感染或发生胆管炎等。
4.CT或MRI检查：经B型超声波检查未能发现病变时，可进一步作CT或MRI检查，CT对含钙的结石敏感性很高，常可显示直径为2mm的小结石，CT诊断胆石的准确率可达80%～90%，平扫即可显示肝内胆管，总肝管，胆总管及胆囊内的含钙量高的结石;经口服或静脉注射造影剂后，CT可显示胆色素性结石和混合性结石，亦能显示胆囊内的泥沙样结石，CT对单纯胆固醇性结石有时易发生漏诊，近年来MRI诊断技术已逐渐应用于临床，其对胆石的诊断正确率也很高，由于CT或MRI检查的费用较昂贵，所以一般不作为首选的检查方法。
5.术中胆道造影：对术前胆道疾病未明确诊断者，本法是一极好的补充，方法简单易行且安全，术中经胆囊管插管或直接穿刺胆总管，注入浓度15%～20%的造影剂30ml左右，即可获得较清楚的胆系影像，结合探查所见，便能全面了解肝胆情况，有利于诊断治疗，可降低胆道残余结石率，有条件的基层单位应开展此项检查。
6.B型超声波检查：超声检查具有检查方便，无创伤性，可反复多次，诊断准确率高等优点，已成为诊断胆石症的首选检查方法，无论是胆囊结石，肝外胆管结石还是肝内胆管结石，在B超声像图上，结石表现为回声增强的光团或光斑，其后方常伴有声影，胆囊结石典型表现如下：
(1)胆囊内一个或多个强回声光团。
(2)回声光团可随患者体位的改变而移动。
(3)在强回声光团的后方有清晰的声影。
位于胆总管下端的结石如受胃肠道气体的干扰时，常难于显示，因此，B超对胆总管下端结石的诊断正确率较低，同时还可出现假阳性或假阴性，由于胆囊结石结构，成分和位置不同，可出现一些不典型表现，如胆囊内充满结石，由于缺乏胆汁衬托，其声像图可不明显而只见声影，疏松的结石可不出现典型的声影，胆囊萎缩合并结石可造成实质性回声而后方声影不清晰等，一般认为，B超诊断胆囊结石的正确率可达95%～97%，诊断胆总管结石的正确率为53%～84%，肝内胆管结石的正确率为80%～90%，特别是对于可透X线结石及在胆囊造影不显影时，B超可作出正确的诊断。
