1.染色体检查 常染色体17q，22q异常，基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。
2.免疫组化 神经纤维瘤根据其主要细胞类型而有不同的抗原表达，S-100蛋白及4型胶原对神经鞘细胞呈阳性表达，表皮膜抗原对神经衣细胞呈阳性表达，vimentin对成纤维细胞和神经鞘细胞呈阳性表达，神经丝和髓磷脂碱性蛋白对轴突和髓磷脂鞘呈阳性表达。
3.X线摄片 可助于了解骨骼受累情况，X线平片可见各种骨骼畸形，骨内的神经纤维瘤在X线片上可显现长的条纹形态，但X线检查经常无阳性发现。
4.椎管造影，CT及MRI等检查 可发现中枢神经系统肿瘤，CT有助于了解中枢神经受累情况，良性神经纤维瘤为活跃的Ⅱ期病变，核素扫描无吸收增加，如压迫骨则有中等增加，动脉造影可见轻的新生血管反应，在晚静脉期可见肿瘤内有无血管区，大血管移位表示肿瘤起源于血管神经束部位压迫所致。
5.脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。
