1.X线检查 吞咽困难疑为胸内大血管先天畸形压迫所致时，可行X线检查。
(1)食管钡剂造影：是简便而又具有诊断价值的重要手段，该诊断方法最初是由Neuhauser(1946)报道，检查时需要同时拍摄胸部正位，侧位及斜位片。
锁骨下动脉畸形压迫气管的病人，在斜位或侧位胸片于第2，3胸椎水平处可见食管后壁有螺旋形压迹，其特点是：宽度比其右侧的主动脉弓要小，仅约1cm，且边缘光滑，有时切迹呈斜行，是因锁骨下动脉从其后方斜行向右上方所致，也是本症的特有征象。
双主动脉弓的病人，其前后位及斜位胸片第3，4胸椎水平可见到食管有两个明显的呈环状狭窄的切迹，有时切迹也可不在同一水平，在透视下可见气管和食管旁有血管搏动性阴影。
右位主动脉弓及左主动脉导管(韧带)病人的确诊亦依赖于X线检查，在正位胸片上可见位于右上纵隔的主动脉弓和与正常的左侧食管压迹相反的右侧食管造影压迹，其侧位胸片上于食管后方有一深切迹。
(2)CT检查：胸部CT还可准确显示畸形血管的位置，形态，走行范围及食管受压的程度等情况，如双主动脉弓畸形时以横轴位主动脉弓和弓上层面可直接显示气管两侧的右侧和左侧主动脉弓，右侧颈总动脉和左锁骨下动脉分别开口于右弓，左侧相应的右头臂干动脉分别开口于左弓，同时也能显示双主动脉弓形成的血管环对气管和食管的压迫情况(图4)。
(3)MIR及血管造影检查：不仅可以明确胸内血管畸形的诊断，提供良好的血管结构影像，还可准确显示畸形血管的位置，形态，走行范围及食管受压的程度等情况。
2.食管镜检查 对食管后位右锁骨下动脉的异位，进行食管镜检查对诊断有帮助，内镜检查时在食管入口下方2～3cm处即可发现食管后壁有搏动性弓形压迫征象，表现为一横跨食管后壁的隆起，其搏动与脉搏一致，此时如果以食管镜末端压迫此隆起处，病人的右侧桡动脉搏动可随压迫的轻重程度不同而减弱，甚至消失，其他动脉的搏动则不受影响，当压迫解除后其右侧桡动脉搏动恢复正常，内镜检查结合X线检查特征，即可明确诊断，此特点还可作为与食管良性肿瘤相鉴别。
双主动脉弓和右位主动脉弓及左主动脉导管(韧带)的病人，食管镜检查均可发现食管后壁有因血管畸形所致的搏动性隆起，并有与脉搏一致的搏动。
3.超声检查
(1)二维超声心动图：对新生儿和婴儿胸内大血管畸形的诊断有重要价值，应用二维超声心动图在胸骨上和高位胸骨旁区进行探测，可发现右位主动脉弓和左无名动脉畸形，当发现左无名动脉无正常分支，左锁骨下动脉单独起自主动脉弓降部，则提示为迷走左锁骨下动脉，左锁骨下动脉分离因近心端为动脉导管(韧带)，故较难辨认。
(2)彩色多普勒：对畸形的胸内血管的分支，大小和走行方向，与邻近器官的关系有较大的参考意义，可发现食管，气管受累及的程度，对合并心脏畸形也有较大诊断意义。
