1.血液化验
主要表现血K+，Ca2 ，Na+，PO43-偏低，血Cl-增高，血浆HCO3-减少，CO2结合力降低血氯升高，血HCO3-降低，血钾正常或降低。
2.尿液化验
尿中无细胞成分，HCO-排泄分数多<5%，尿NH4+<500mmol/d，24h尿Na+，K+，Ca2 ，PO43-排出增多，尿pH>5.5，尿钾排泄量增加。
3.负荷试验
(1)氯化铵试验：对可疑和不完全性Ⅰ型RTA常用试验;给受试者氯化铵0.1g/(kg·d)，分3次口服，连续3天，第3天每小时留尿1次，测尿pH 及血HCO3-，当血HCO3-降至20mmol/L以下时而尿pH>5.5，有诊断价值，有肝病者改用氯化钙1mmol/(kg·d)，方法与阳性结果的判定同氯化铵负荷试验。
(2)尿铵测定：正常人尿铵排泄量约为40mmol/d，Ⅰ型RTA尿铵排泄量<40mmol/d。
(3)尿PCO2测定：5%碳酸氢钠静脉滴注， 使血pH维持在0.5h以上;当尿pH>血pH时，尿PCO2>血PCO2 2.66kPa或更多则有诊断意义，即一旦尿液呈碱性，无论血HCO3-浓度是否恢复正常，如尿PCO2>9.3kPa可认为集合管H+分泌能力无异常。
(4)尿胱氨酸检查：近曲小管疾患时常存在胱氨酸尿，如阳性则有助于诊断(氰化物硝基氢氰酸盐试验：取尿液5ml加浓氨水1滴，5%的氰化钠3滴，呈紫红色反应为阳性)，在酸负荷试验中，如尿pH<5.5或更低，则诊断Ⅱ型RTA的亚型。
(5)碱负荷试验：
①口服碳酸氢钠法：从1mmol/(kg·d)开始，逐天加量至10mmol/(kg·d)，酸中毒被纠正后，测血，尿HCO3-浓度与肾小球滤过率，计算尿HCO3-的百分率：尿中HCO3-量=尿HCO3-(mmol/L)×尿量(ml/min)/血浆HCO3-(mmol/L)×GFR，正常人尿HCO3-为零;Ⅱ型，混合型RTA>15%，Ⅰ型RTA<3%～5%。
②静脉滴入碳酸氢钠法：以4ml/min的速度滴入5%NaHC03，持续2h，注入前测患者血pH，PCO2，HCO3-浓度和尿pH，HCO3-浓度;以后分别在注入30，90min后测血pH，PC02，HCO3-;60，120min测尿pH和HCO3-，在患者血HCO3-恢复正常时，尿中 HC03-排泄量>肾小球滤过量的15%，提示近曲小管HCO3-吸收障碍，尿HCO3-排泄分数=(尿HCO3-/血浆HCO3-)/(尿肌酐/血肌酐)，血浆HCO3-浓度正常时，Ⅱ型RTA HCO3-排泄分数>15%，Ⅰ型RTA<5%，此法可鉴别Ⅰ型，Ⅱ型RTA。
4.影像学检查
KUB平片或IVP片中可发现鱼籽样肾结石，并可了解骨病情况。
5.超声波检查
可了解肾脏有无钙化及结石。
