1.尿液检查
尿磷增多，尿中钙与镁正常或稍低，尿cAMP正常。
2.血生化检查
血磷低，常为0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)，血钙与镁正常或稍低，血钙，磷乘积在30以下，血碱性磷酸酶在活动期升高，血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高，血1，25(OH)2D3水平亦多正常，但也有减低者。
常规进行影像检查及B超检查，骨X线表现为典型佝偻病及骨软化征象。
