1.尿液检查：常有多数红细胞，白细胞，晚期可见蛋白尿，管型尿，尿比重下降，在1.010以下，并发感染时可见脓尿，血尿。
2.血生化检查：晚期常有肾功能不全，血清尿素氮，肌酐升高。
3.X线检查：
(1)尿路X线平片：肾小盏外侧乳头部肾髓质内显示大小不等，数目不定的小结石，多为粟粒状，呈多发性，簇状或放射状排列，其他检查如腹部X线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。
(2)静脉尿路造影：肾锥体及小盏周围可见被造影剂充盈的梭形小囊肿，多数囊肿排列成扇形式葡萄串样或花束样;肾小盏增宽，杯口扩大。
(3)逆行肾盂造影：显示肾盏杯口扩大。
4.CT和MRI检查：CT和MRI一般不作为初始检查方法，因接受放射量较大，价格又较贵，但其优点是能显示组织不同密度，详细提供解剖结构情况，CT能更好地明确病变的部位和性质，是一项有帮助的检查方法，它正在替代创伤性的逆行和前行肾盂造影，MRI亦如CT一样，且更能清晰显示各组织密度，明确梗阻病因和病变性质。
5.超声波检查：由于这是一项非创伤性检查，对诊断肾囊性变有高度敏感性，亦适用于多囊肾的检查，超声波检查可发现肾体积改变，肾盂肾盏变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。
6.输尿管软镜检查：侵入性检查，主要是需要鉴别肿瘤及配合碎石时应用。
