一般实验室常规检查正常,当合并感染时,尿检白细胞增多,男性尿道下裂性染色质应为阴性,性染色体为XY,尿内17-酮类固醇正常,性腺活检为睾丸。
1.17酮类固醇检查: 尿内17酮类固醇升高,即可说明肾上腺皮质增生,则女性假两性畸形的可能性最大,若尿内17酮类固醇正常,尚不能排除女性假两性畸形的可能性,需进一步检查。
2.性染色质(sex chromatin)检查 :常用口腔黏膜上皮,阴道黏膜上皮,皮肤或白细胞,经特殊染色后检查,在细胞核膜的内面,有染色质团突起,直径0.5~1.0µm,呈鼓槌状,称为性染色质,在男女之间有明显差别(因所用染色的方法不同,检查的细胞不同,所以常数亦不相同),女性性染色质阳性在10%以上(称为阳性),而男性在5%以下(称为阴性),临床上用来鉴别性别,性染色质为阳性,即可否定尿道下裂,肯定为女性假两性畸形或真性两性畸形,性染色质为阴性,尚不能肯定尿道下裂,还应进一步与真性两性畸形相鉴别。
3.性染色体检查: 有条件时,最好行性染色体检查,它比性染色质检查更为可靠,若为XX,则肯定为女性,可排除尿道下裂,若为XY,除有尿道下裂的可能外,尚需进一步与真性畸形相鉴别。
4.腹部B超: 检查有无卵巢,子宫等。
5.内镜检查 :在后尿道看到阴道窝,表明有女性生殖道存在;看到精阜,表明为男性生殖道,如二者均存在,则表明除了有尿道畸形外,同时有生殖道畸形存在,则需继续进行检查。
6.剖腹探查及性腺活检: 通过上述检查,若17酮类固醇正常,性染色质为阴性,性染色体为XY时,需行剖腹探查及性腺活体组织检查,才能与真性两性畸形相鉴别。