临床皮肤检查：患者皮损表现为全身性皮肤异色症，伴好发部位皮肤过度角化及硬化带，其他可见掌跖角化，杵状指及皮肤局限性钙质沉着等。常伴有头发、眉毛、睫毛稀少。
组织病理：真皮组织内胶原纤维均质化及弹力纤维减少。
其他检查：包括B超、CT、MRI、染色体检查，以明确是否还有合并其他的先天发育异常。
