1.血液常规检查 ：了解血细胞数量，必要时行骨髓穿刺，根据其结果对鉴别诊断有用。
2.病理组织学检查： 发现病变内主要是比较正常的组织细胞，细胞较大，核呈卵圆形，细胞质染色淡，部分细胞质脂化呈泡沫状，也有部分组织细胞呈梭形，在组织细胞的背景中可见散在的淋巴细胞，浆细胞和少许的嗜酸性细胞，该病显著的组织病理学特征是Touton多核巨细胞，多核呈环状位于细胞的中心，核环中心区有均质的嗜酸性胞质，核环周围的细胞质可呈泡沫状，这些Touton多核巨细胞多见于皮肤和眼眶组织的病变中，皮肤和眼眶病变组织中血管少，故出血机会不多，虹膜病变内的血管多，且位于病变的表面，可被误认为虹膜血管瘤，血管壁薄，所以容易引起前房积血，电子显微镜检查在组织细胞质内未见到Langerhan颗粒，陈旧性病变以大量成纤维细胞增生形成瘢痕。
影像学检查：超声，CT和MRI很类似朗格汉斯细胞组织细胞增生症，表现为眼眶软组织块影，眶骨及颅内多发性骨破坏，MRI显示眶，颅多发病灶，如骨破坏明显，X线可显示颅内多发性骨破坏病灶，边界清楚，但不整齐。
