血管母细胞瘤是由脑神经和脊髓神经所产生的一种高度血管分化的良性肿瘤,大多数的血管母细胞瘤是由单一病灶所产生的。然而,在一种所谓“vonHippelLindau”(VHL)疾病的病患身上,血管母细胞瘤是这个基因症候群的一种表现。 可并发有视网膜血管瘤、内脏囊肿或血管瘤、红细胞增多症。随著血管母细胞瘤的生长,日益增大的肿瘤将会压迫到脑部,并且造成一些神经学上的症状,例如头痛、肢体无力、感觉丧失、平衡和协调问题,或是水脑症。