不能行走，大多自幼患鼻窦炎，中耳炎或肺炎，有时伴慢性腹泻，可呈“侏儒”，皮肤恶性病变，反复呼吸道感染常为致死因素，有静脉窦-肺部感染，支气管扩张，第二性征推迟或不发育，睾丸萎缩，可发生恶性淋巴瘤和白血病。
