漏斗胸男性较女性多见,男女之比为4∶1,属伴性显性遗传,15岁以下多见,40岁以上少见,这可能是因为严重的漏斗胸及脊柱侧弯压迫心肺,引起呼吸和循环功能衰竭,肺活量减少,功能残气量增多,活动耐量降低,故重症患者多在40岁前去世;而轻症40岁以上患者罕有就诊。
漏斗胸是胸骨,肋软骨及一部分肋骨向脊柱凹陷形成漏斗状的一种畸形,绝大多数漏斗胸的胸骨从第二或第三肋软骨水平开始向后,到剑突稍上一点处为最低点,再返向前形成一船样畸形,两侧或外侧,向内凹陷变形,形成漏斗胸的两侧壁,漏斗胸的肋骨走行斜度较正常人大,肋骨由后上方急骤向前下方凹陷,使前后变近,严重时胸骨最深凹陷处可以抵达脊术。
年龄小的漏斗胸患者畸形往往是对称性的,随着年龄的增长,漏斗胸畸形逐渐变得不对称,胸骨往往向右侧旋转,右侧肋软骨的凹陷往往较左侧深,右侧乳腺发育较左侧差,后胸部多为平背或圆背,脊柱侧弯随年龄逐渐加重,年龄小时不易出现脊柱侧弯,青春期以后患者的脊柱侧弯较明显,漏斗胸畸形压迫心肺,心脏多数向左侧胸腔移位,儿童往往表现为一种独特的虚弱姿势:颈向前伸,圆形削肩,罐状腹。
轻微的漏斗胸可以没有症状,畸形较重的压迫心脏和肺,影响呼吸和循环功能,肺活量减少,功能残气量增多,活动耐量降低,幼儿常反复呼吸道 感染,出现咳嗽,发热,常常被诊断为支气管炎或支气管喘息,幼儿循环系统症状较少,年龄较大的可以出现活动后呼吸困难,脉快,心悸,甚至心前区疼痛,主国是因为心脏受压,心排血量在运动时不能满足需要,心肌缺氧,因而引起疼痛,有些患者还可以出现心律失常,以及收缩期杂音。