多见于20岁以下，90%为5～25岁，男性多于女性，局部可有轻度疼痛，呈间歇性，也可放射至邻近部位，往往有症状后好久才去就医，Codman报告一组为5～36个月，主要症状是疼痛和肩部活动受限，进一步则肱骨上端肿胀，大结节有触痛，本病多为良性，但某些病例于刮除后可以复发，也有恶变，甚至转移者，Barnes等报道复发率高达7～18%，而恶变率为3.7～4.5%， 肺部转移多认为系由于刮除后的转移所致，而非少见的侵袭现象， 原发性恶性软骨母细胞瘤虽然不多，但确定存在，可以是良性软骨细胞瘤自发肉瘤样变，也可以继发于放射治疗。
一般起病缓慢，病程长，无明显症状或轻微，偶有外伤史，有局部疼痛，酸痛，邻近关节使不适和活动受限，甚至发生关节积液，表浅者可扪及，局部膨胀隆起，并有压痛，皮温可增高，表现为良性。
