动脉瘤样骨囊肿可发生于任何骨，但最常见的部位为长管状骨占50%，有20%～30%病变发生于脊柱，常见发病部位排序如下：下肢长管状骨，脊柱，上肢长管状骨，锁骨，手足短管状骨，距骨及颜面骨，若发生在骨盆的动脉瘤样骨囊肿常常是巨大的。
脊柱发病者多同时累及后侧附件及椎体，伴随病变膨胀生长，邻近椎体可受侵，在长管状骨中病变多位于干骺端，并偏于一侧，约1/4病变位于中央，发生于骨干中部的动脉瘤样骨囊肿并不常见，动脉瘤样骨囊肿从不发生于骨骺，动脉瘤样骨囊肿生长一般不越过骺软骨，但骨成熟后，病变可发展至骨端，无论动脉瘤样骨囊肿发生于何位置，其似乎均起自骨表面，骨膜下，动脉瘤样骨囊肿自此位置生长，向上顶在骨膜，向下侵噬骨皮质。
动脉瘤样骨囊肿主要临床特征为进行性局部疼痛和肿胀，多数病人往往开始在肢体上发现一深在的肿块，伴有轻度疼痛，发展可很快，也可缓慢，约1/3的病人症状出现与创伤有关，病理性骨折少见，若发生病理性骨折，出现明显疼痛，局部皮温常增高，有明显的压痛，偶有搏动，动脉瘤样骨囊肿发生病理性骨折时，不会出现良性骨囊肿所特有的落叶征，附近关节可因肿胀，疼痛出现活动受限，若膨胀性病变累及关节软骨时，则关节活动受限明显，关节腔积液。
脊柱发生病变时疼痛症状明显，椎体和附件破坏，压缩而发生脊柱畸形，可出现脊髓压迫症状，压迫症状可逐渐加重甚至发生截瘫，在出现椎体病理性压缩骨折或病变急性出血时压迫症状会突然出现。
动脉瘤样骨囊肿的临床症状和体征以及病程的变化可因其发展速度，病变部位和骨破坏程度而有所不同，发展快者数月内表现出严重的临床症状和体征，膨胀性病变生长可很大，给人恶性肿瘤的印象，发展缓慢者也有一两年症状才明显，也有呈停滞状态几年无变化，绝大多数病人自出现症状至就诊时间一般不超过6个月，在有些病例中，不进行任何治疗，动脉瘤样骨囊肿可停止生长并自行骨化，在2～3年中可自愈。
根据各个临床表现的不同，可以将动脉瘤样骨囊肿分为三期：
1、溶骨期表现：骨局部边缘出现单纯的骨质破坏，有轻微的膨胀，房间隔不明显。
2、囊肿期病变明显的呈偏心性膨胀，病变区内可见房间隔，病变突入软组织，形成薄壳包绕。
3、钙化或骨化期，病变区内可见散在的斑点状，小斑块状或骨化现象，动脉瘤样骨囊肿多发于11—30岁，男多于女，四肢长骨，脊椎为好发部位，尤以股骨上端多见，临床表现为局部不适，轻微疼痛及肿胀，因为发生部位不同而有所差异，位于长骨干骺端或骨干的病变时，局部膨胀性吹气样透亮区，内有骨小梁或骨嵴间隔，发生脊柱及扁骨的病变，也表现为膨胀性透光区。
本病多见于青少年四肢长骨及脊椎椎板，没有明显的症状，局部穿刺，有硬壳感，很易抽出不凝固的血液，在X线表现为多囊性骨质破坏，或呈远心性“气球样”膨出，应考虑到本病的可能。
