本病主要表现为患儿出牙延迟，走路晚而且不稳，有特殊的摇摆步态，随着病情的进展，出现腿痛及头痛且逐渐加重，可扪及增厚的长骨干，病人易乏力，消瘦，干瘪，有营养不良的表现，头增大，前额突出，由于颅底骨板增生硬化，可压迫颅神经产生眼萎缩，耳聋等症状，由于骨髓腔减小，造血功能障碍，使肝脾发生代偿性肿大。
