大多数先天性动静脉瘘在出生时就存在，一般隐伏，无任何临床症状，并不引起父母注意，青春发育内分泌的影响，外伤，过度活动等因素往往会激发动静脉瘘病变活跃起来。
㈠肢体增长，增粗过度发育：青少年骨骼端尚未闭合交，动静脉瘘已存在，故患肢一般比健侧长，肢体周长增加，这种肥大包括骨骼和软组织因素，骨骼延长和皮质增厚，肢体之长度比健侧长2～5cm，病人常感到肢体沉重，肿胀和疼痛，有时有下腰部疼痛，这是因为肢体长度不等而出现现盆倾斜和脊术弯曲所造成。
㈡皮肤胎痣，温度和结构的变化：先天性动静脉瘘常和先天性血管瘤并存在于同一部位，血管病为毛细血管状血管瘤，蓝红色，有的平坦，有的高突于皮肤表现，大小不等，有的为数厘米直径，也有环绕整个肢体，静脉功能不全时皮煞费苦心紫绀，动脉功能不全皮色苍白，皮肤颜色可受体位改变影响，皮温在瘘部增高，Gilmon和Bolam曾报道有1例，病侧的皮温比健侧相同部位高达1.5℃，瘘的近心端趋于正常，但远端皮温降低，皮温增高常有局部出汗，在动静脉瘘搏动性肿块表现，皮肤结构有腐蚀，萎缩的变化，皮肤薄而透明，慢性静脉淤滞部位，皮肤有硬化增厚，失去弹性。
㈢静脉曲张，溃疡和坏疽：动静脉瘘存在的部位，常首先表现为局部静脉显著曲张，瘘孔较大时，曲张的静脉有搏动，可并发皮肤溃疡，皮炎和出血，少数病人由于远端肢体血液循环障碍，在足的远端和手部可出现溃疡和坏疽。
根据瘘口大小和发生部位，一般可分三型：
①干状动静脉瘘，在周围动静脉主干之间在横轴方向有交通支，多数的瘘口稍大，所以动静脉之间分流也多，在病变部位可出现杂音，震颤，静脉曲张和蜿蜒状动脉瘤。
②瘤样动静脉瘘：在周围动静脉主干之间，横轴方向有细小众多的交通支，而且累及局部软组织和骨骼，局部组织伴瘤样的篾宾主张，一般血液分流量较少，局部无杂音和震颤。
③混合型：有干状和瘤样的多发性动，静脉交通。
1.症状：约2/3的CAVF患者病情较为复杂，虽然大多数病变在出生时已经存在，但通常在青春期才出现症状，妊娠和外伤可加重病情，临床表现随瘘口的部位不同而有所变化，皮下先天性动静脉瘘或累及头，颈部的病变可导致畸形，影响美观，肢体动静脉瘘者病变部位静脉曲张，发热，疼痛，肿胀，畸形或生长异常，如单侧肢体明显浅静脉曲张或静脉曲张发生于罕见部位要警惕CAVF的可能，如果患者瘘支较大，出现明显的血流动力学变化，则可伴有全身性症状，包括劳累后呼吸困难或易疲劳等，内脏器官CAVF可表现有局部或全身症状，如胃肠道动静脉瘘可有不明原因的消化道出血，肾脏病变可表现有血尿或高血压。
2.体征：体征随病变的程度和范围而各异。
(1)浅表部位先天性动静脉瘘：
①皮肤表现：大多数患者有皮肤改变，50%左右局限于肢体的病变有胎痣和血管瘤样表现。
②皮温异常：受累肢体常有皮温升高，但肢体远端皮温可较正常低。
④静脉高压：出现慢性静脉功能不全的体征，如水肿，皮肤增厚，色素沉着，溃疡和出血等，溃疡常发生于肢体远端，而原发性深静脉瓣膜功能不全，则发生于足靴区，CAVF的静脉曲张不随正常浅静脉部位分布，瘘口较大时，曲张浅静脉可有搏动性。
⑤循环系统异常：瘘口部位常可触及震颤，听诊闻及特征性杂音，呈“机器样”伴收缩期增强，微小动静脉瘘有时可不明显，少数瘘口大，病程长的患者可并发心力衰竭，但大多数患者的心脏正常或仅轻度扩大。
⑥Branham-Nicoladoni征(压迫瘘口试验)：压迫瘘口后，经瘘支分流的血流被迫进入动脉系统，周围循环阻力的增加和动脉系统内突然增加的额外血容量使血压上升，并刺激主动脉减压神经和颈动脉窦内的神经末梢，抑制血管舒缩中枢，使心率变慢，此征在CAVF全身症状不明显者中常缺如。
⑦肢体发育异常：受累肢体可增粗，骨和软组织常肥厚，有时患肢可有毛发增生，多汗现象，上海第二医科大学附属第九人民医院血管外科报道45例肢体先天性动静脉瘘，均有不同程度的静脉曲张，毛发增生，皮肤潮红，多汗，皮温升高，胀痛，沉重感等异常，肢体增粗，增长45例(100%)，42例有血管杂音(93%)，34例可扪及震颤及静脉搏动(86%)，28例有皮肤色素沉着(62%)，12例有溃疡，坏疽(26%)，6例有肌肉萎缩(13%)，5例有出血史(11%)，3例表现为搏动性肿块(6%)。
(2)内脏器官CAVF：肺脏先天性动静脉瘘从肺循环或体循环动脉中获得血供，源自肺循环系统的先天性动静脉瘘，仅10%有症状，患者常在30或40岁前即可得到诊断，女性患者是男性的2倍，约60%合并皮肤，黏膜毛细血管瘤(Rendu-Osler-Weber综合征)，这些病例中约60%位于胸膜脏层下方和肺下叶，心脏血液由右向左分流，但典型病变并不导致全身血流动力学的改变，临床表现有劳累后呼吸困难，易疲劳等，20%的病例中有脑脓肿，脑血管意外，咯血，血胸等并发症，体检常发现发绀和杵状指，同时合并肺部连续性血管杂音，吸气时增强，胸片检查常有单一，局限的非钙化病灶(占75%)，位于肺下叶内侧1/3处，不伴有心脏扩大，从体循环获得血供的肺动静脉瘘常见，主要从肱动脉，乳内动脉，肋间动脉或直接从主动脉获得，往往引起心脏血液从左向右分流，常有明显的血流动力学变化，导致心脏扩大和左心室肥厚。
(3)其他内脏器官CAVF：肾脏病变患者50%有血尿和高血压，体检常发现腹部血管杂音;肠系膜或腹腔循环的动静脉瘘可有高血压，腹水或胃肠道出血;肝内动静脉瘘罕见，可有肝大，黄疸和暴发性心力衰竭。
根据病史和体检，诊断一般并不困难，由于先天性动静脉瘘都伴有静脉曲张，因此，在儿童或青少年当发现静脉曲张而无明显原因时，尤其是单侧或不常见部位，应首先考虑先天性动静脉瘘的可能，如同时有肢体增长，增粗，局部组织肿胀，伴有海绵状血管瘤，有搏动及震颤，可闻及血管杂音等，则更有助于诊断。
