本病临床表现与奥尔波特综合征相似，各种薄肾小球基底膜病最主要的发现是镜下血尿，通常血尿在儿童期开始出现，也有一些在成人期出现，血尿通常为持续性，但有些患者是间歇性血尿，这些患者血尿似乎会持续至老年，尿液显微镜检查为变形红细胞血尿，可见红细胞管型，发作性的肉眼血尿常与感染有关，上呼吸道感染或剧烈运动后肉眼血尿明显，患者通常无蛋白尿，水肿及高血压，肾功能始终正常；也无神经性耳聋及眼异常。
大多数薄肾小球基底膜病患者，包括家族性良性血尿，没有明显的蛋白尿，Dische等报道9例薄肾小球基底膜病患者有明显的蛋白尿，蛋白尿与高血压或与肾功能不全有关，或与两者都有关。
现在文献中常将薄基底膜肾病与良性家族性血尿等同应用，这显然不妥，应该认为家族性良性血尿的病理特征为薄基底膜肾病，但是，约一半或更多的薄基底膜肾病患者并非属良性家族性血尿，薄基底膜肾病是一电镜病理诊断，它并非是某个临床综合征，这类患者临床上可有血尿，明显蛋白尿乃至肾病综合征，在某些家系中甚至已发现少数患者出现肾衰，另有报道薄基底膜肾病可与IgA肾病等其他肾病并存，而导致本病临床表现多样化;本病患者仅30%～40%有阳性家族史，所以此病多数为非遗传疾病，家族性良性血尿是一良性疾病，无需治疗，避免感冒，劳累及避免肾毒性药物仍属必要，且应定期检查尿常规及肾功能。
凡临床呈现无症状性血尿(以持续或间断镜下血尿为主)，而又有阳性家族史 (常染色体显性或隐性遗传)的青壮年患者，肾活检电镜检查若揭示弥漫性GBM变薄即应考虑此病，但发现肾小球基底膜变薄不等于可作出薄肾小球基底膜病的诊断，必须有肾活检显示肾小球基底膜致密层无分离和板层状改变，才能作出本病诊断。
如要进一步作出良性家族性薄肾小球基底膜病(家族性良性血尿)的诊断则须谨慎，只有多年跟踪观察后发现肾病无进展，肾活检显示肾小球基底膜致密层无分离和板层状改变，方可确立诊断，对诊断为该病的患者须进行定期肾脏病学检查，尤应注意尿蛋白的出现，最好能对家族成员进行尿检查。
由于正常肾小球基底膜厚度的易变性和组织固定和包埋方法不同，因此文献中薄肾小球基底膜的定义不一致，另外，肾小球基底膜的厚度是与年龄和性别依赖的，Vogler发现在出生后前2年，肾小球基底膜和致密层的厚度迅速增加，分别从出生时的(169±30)nm和(98±23)nm到2岁时的(245±49)nm和(189±42)nm，之后这些结构逐渐自然增加，11岁时肾小球基底膜达(285±39)nm，致密层达(219±42)nm，成年后，男性基底膜厚度(373±42)nm，超过了女性的厚度(326±45)nm。
现在已在回顾性研究的基础上建立了薄肾小球基底膜病诊断原则，Stelles等和Tiebosch等报道用250nm作为界值，而有些实验室正常值较高，为330nm，用于诊断成人薄肾小球基底膜病;对儿科患者，肾小球基底膜低于250nm就被认为是变薄，故在儿童患者中作薄肾小球基底膜病的诊断要谨慎，Tiebosch等报道薄肾小球基底膜病患者不同部位的基底膜厚度有变化，应当测定2～3个肾小球以获得最准确的结果，每个试验室都应当试图去建立自己的肾小球基底膜厚度的正常均数和标准准差并决定优先选择算术均数还是几何均数。
