脐膨出-巨舌-巨体综合征症状
常见症状
抽搐
呼吸困难
巨舌
无力
眼球震颤
脐膨出是本综合征最突出的畸形,85%可有巨舌,舌大而厚伸出口外,口腔分泌物较多,呼吸急促,吸吮无力,患儿出生体重及身长均超过正常标准,低血糖可在出生后24~48h出现,表现为呼吸困难或暂停,眼球震颤,抽搐,昏厥,肌张力低下等,可导致患儿死亡或永久性脑损害,内脏肥大特别是肾,胰及肝增大也是该综合征的重要表现,巨肾约占80%,患儿可发生肾母细胞瘤,肝母细胞瘤,肾上腺皮质癌,胰腺癌,性腺母细胞瘤等,值得特别注意检查,也可伴有其他畸形和异常,如内脏肥大,半身肥大,耳垂有斜行锯齿状裂隙,额眉部红斑,心脏及泌尿生殖系畸形等。