发病时表现为新生儿红皮病，并可表现出与特应性素质一致的临床与组织学特征。这些患者通常病情严重，1/3患者可出现致命的并发症。
临床可见躯干和四肢近端泛发性多环状甸形性皮疹。外围有增厚的、变化缓慢的角质边缘。胭窝和肘窝的屈面苔藓形成角化过度，一些病例尚可发生松弛性的角层下水疱。掌拓多汗。大多数病例可见竹节发。这种与鱼鳞病样皮炎、毛发异常和特应性皮炎有关的被称为内瑟顿综合征(Netherton sydrome)。因为本病常同时并存有特应性皮炎，所以头面部皮肤常呈弥漫性发红、脱屑，如同脂溢性皮炎。随着年龄增长，皮肤和毛发可逐渐好转，到青年时有的毛发正常，皮肤发红允血也可减轻，但仍比较干燥，脱细屑。
