1.先天性X-联无丙种球蛋白血症(congenital X-linedagammaglobulinemia)
1952年Bmton首先报道本病，见于男性儿童，缘于X染色体异常，而非免疫球蛋白结构基因异常，故名，发生率约1/10万。本病的免疫学特征是B淋巴细胞分化停留于前B淋巴细胞阶段，见不到成熟淋巴细胞和浆细胞;血清各类免疫球蛋白均呈低水平，即使抗原刺激也不能产生抗体;T淋巴细胞和细胞介导免疫完全正常，患儿出生后初3～4个月因有母体抗体的暂时保护通常不发病，此后，即表现出对病原菌的敏感性增加，以上下呼吸道感染最常见，胃肠道及骨关节感染，败血症，脑膜炎等亦有所见，患者症状可以不如通常儿童相应感染那样严重，而以慢性，反复发作为特点，肺炎大多消散缓慢，半数患者并发支气管扩张，常见病原体有金黄色葡萄球菌，肺炎链球菌，流感嗜血杆菌以及其他类型的葡萄球菌与链球菌，其次的病原体有未定型流感嗜血杆菌，沙门菌，铜绿假单胞菌，支原体等，且有报道患儿早期发生卡氏肺孢子虫感染和晚期持续的病毒与真菌感染，但总的说来，这些病原体在本病甚为少见，丙种球蛋白的替代与补充，应用抗生素控制感染是本病的标准治疗，预防性应用丙种球蛋白可以减少细菌感染的发生率，对黏膜表面感染则很少有用，因此，提倡预防性应用丙种球蛋白应当在靶器官发生结构破坏之前，但其用量和为预防感染所应维持的血清免疫球蛋白浓度尚未确定。
2.普通易变免疫缺陷(common variable immunodeficiency，CVI)
本病最先于1954年报道，系一种先天的，但非遗传性的免疫球蛋白降低，命名较为混乱，其他尚有获得性低丙种球蛋白血症，特发性迟发免疫球蛋白缺乏症和原发性低丙种球蛋白血症等名称，CVI病因不清楚，不同于X-联无丙种球蛋白血症，多数患者B淋巴细胞数量正常或增加，但不能发育为分泌型浆细胞，某些病例B淋巴细胞不能增殖或合成免疫球蛋白，而另一些病例虽能见到浆细胞制造免疫球蛋白，但不能分泌，在极少患者血清中发现抑制B淋巴细胞的物质，在体外试验中去除抑制物质后B淋巴细胞功能恢复正常，在有的病例还发现抑制性T淋巴细胞增加，其在发病机制中的意义不清楚，有兴趣的是H2-受体阻滞剂能降低抑制性T淋巴细胞活性，有的患者应用这类药物后其IgG增加，本病患者血清IgG通常低于3.0mg/ml或低于正常值下界的一半，IgA和IgM水平不定，通常有一种或两种免疫球蛋白异常降低，偶尔亦见两者均正常者，CVI属于伴有汗液氯化物增高的疾病之一，在肺囊性纤维化患者中大多有丙种球蛋白增高，但约20%患者显示其降低。
因此，凡有汗液氯化物增高和低丙种球蛋白者应测定淋巴细胞功能，本病临床表现类似X-联无丙种球蛋白血症，但多数在30岁以后才出现症状，半数患者以反复呼吸道感染为主要表现，临床病程中近90%的患者反复发生细菌性肺炎，70%有鼻窦炎，35%有中耳炎，而败血症很少见，呼吸道感染以革兰阳性带荚膜的细菌居多，但无荚膜的流感嗜血杆菌，支原体的致病性在增加，非呼吸道感染有脑膜炎，腹腔脓肿，尿路感染等，均属少见，然而，半数以上患者有慢性腹泻，可能是由于兰氏贾第鞭毛虫或非肠道细菌过度生长的缘故，CVI常合并各种非感染性疾病，如肺，脾，肝，皮肤的非干酪性肉芽肿，骨癌，胸腺瘤，淋巴瘤以及各种甲状腺疾病，丙种球蛋白静脉给药作为替代治疗被推荐，但血清免疫球蛋白应达到何种水平及其与感染的关系尚需进一步研究。
3.选择性免疫球蛋白缺乏症
各类免疫球蛋白的选择性缺乏颇为常见，而不少缺乏者并不表现出疾病状态，如正常人群中选择性IgG4缺乏可达25%，据对健康供血人员的检查发现大约每700人中有1人为选择性IgA缺乏，然而，文献报道各类免疫球蛋白缺乏症患者，包括IgA，IgG2，IgG3，IgG4，IgM，IgE等，可以是单一缺乏，但多数为联合缺乏，选择性IgA缺乏症规定血清IgA<0.05mg/ml，患者B淋巴细胞在形态上是成熟的，但不能制造和分泌IgA至血清或分泌物中，IgA缺乏的儿童常伴随有IgG2，IgG3和IgG4缺乏，IgA和IgG3联合缺乏者其淋巴瘤患病率增加，IgA缺乏合并IgE缺乏者很少有症状，相反，合并IgE正常者有71%发生呼吸道感染，有症状的IgA缺乏者常有特异质，哮喘和对食物特别是牛奶过敏，1/3患者反复发生上下呼吸道感染，包括鼻窦炎，中耳炎，咽炎和肺炎;不同于CVI，其永久性组织损害如支气管扩张较少见，<5%，胃肠道感染相当常见，另有近1/3患者合并胶原血管病，惟其如此，IgA缺乏症的治疗主要是针对感染，过敏和胶原血管病，疗效和预后似乎不依赖于患者IgA的水平，在输注含IgA血制品时，应特别注意避免过敏反应，其血细胞必须洗涤过，倘若不合并IgG亚型缺乏，不应静脉输注丙种球蛋白，因其亦有过敏危险，其他罕见的选择性免疫球蛋白缺乏有IgA分泌缺乏及IgM缺乏，患者对病原微生物刺激的抗体反应异常，反复发生感染，尤其是革兰阴性杆菌败血症。
4.补体缺乏症
原发性补体缺乏非常少见，C1，C2，C3缺乏的临床综合征类似于系统性红斑狼疮，或某些其他结缔组织病，所不同者是不出现抗DNA抗体，患者对感染易感性并无明显增高，如果发生肺炎，则多继发于败血症，C1q缺乏常伴随于低丙种球蛋白血症，C1抑制物缺乏很常见，临床表现为遗传性血管性水肿，呼吸道黏膜水肿可以是致命性的，与感染有关的是C3缺乏，C5～8缺乏和补体旁路缺陷，经典激活途径和旁路激活途径在C3汇合，故C3在宿主防御机制中起关键性作用，I型C3缺乏见于先天性睾丸发育不全综合征，即K1 einfelter综合征，是由于C3灭活因子缺乏致C3不断活化而被消耗，Ⅱ型C3缺乏常伴脂肪营养不良，缘于血清C3转化酶的存在而使之降解所致，C3缺乏症患者对有荚膜细菌的易感性增高，常发生呼吸道，中耳，脑膜，皮肤的反复化脓性感染，C5～8具有溶解病原体的作用，其缺乏势必削弱对病原微生物的清除，但孤立性C5～6缺乏甚为少见，补体旁路缺陷为近年来所认识，见于镰状红细胞贫血，患者不仅缺少对肺炎链球菌的耐热调理素，不能产生抗体反应，而且利用补体旁路代偿的能力降低。
5.先天性胸腺发育不全(congenital thymic aplasia)
本病是由于作为胸腺和甲状旁腺原基的第3，4对咽囊胚胎发育异常所引起，完整的临床综合征包括胸腺发育不全，甲状旁腺组织缺如，先天性心脏病和面部畸形，称为Di George综合征，免疫学上患者血液T淋巴细胞缺乏，淋巴细胞绝对计数在正常下界水平，淋巴结深皮质区T淋巴细胞亦缺少，T淋巴细胞功能如对植物血凝素(PHA)的增殖反应受抑，血清免疫球蛋白通常在正常范围内，对致敏原的抗体反应正常或降低，多数患儿出生后数天内即因心脏异常和低钙抽搐而疑及诊断，实验室检查则可进一步提供佐证，一般多在1月内死亡，幸存者(多数为不完全型)常发生巨细胞病毒和卡氏肺孢子虫肺炎以及革兰阴性杆菌败血症。
6.重度联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency，SCID)
本病是以淋巴细胞减少，淋巴样组织缺乏，胸腺功能抑制和免疫球蛋白降低为特征的一组不均质疾病，T淋巴细胞和B淋巴细胞均异常，属于X-联或常染色体隐性遗传性缺陷，免疫学异常包括多能干细胞缺陷而不能发育成T淋巴细胞和B淋巴细胞，淋巴细胞减少，但数量变化较大，丙种球蛋白降低，偶尔淋巴细胞计数正常，血清丙种球蛋白正常甚至增高，但对抗原刺激的反应降低，虽然本病类型没有细分，但是发现两种有生化异常的亚型。
(1)腺苷脱氨酶缺乏：其胸腺组织可见淋巴样组织，但成熟停顿，腺苷脱氨酶见于哺乳动物各种细胞，其缺乏一般仅影响淋巴样细胞，作用机制不清楚，可能是它的缺乏致使代谢产物如脱氧腺苷三磷酸聚积，而后者能杀伤成熟淋巴细胞。
(2)嘌呤腺苷磷酸化酶缺乏：患者T淋巴细胞数量减少，对丝裂原或抗原刺激的反应降低，而B淋巴细胞数量和免疫球蛋白正常，因而类似AIDS，本病的另一少见的变种是淋巴细胞和中性粒细胞联合缺乏，称为“网织组织化脓症"，SCID患者大多在1岁以内发病，表现为口腔和皮肤念珠菌感染，肺炎和腹泻，多数患者死于化脓性肺炎或机化性肺炎，并常有卡氏肺孢子虫或疱疹病毒感染。
7.共济失调-毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia，AT)
本症是常染色体隐性遗传性疾病，殃及多系统，免疫学异常尚未完全澄清，多数免疫异常与感染患病率增加并无明确相关，但据报道患者对普通抗原的迟发超敏反应缺如，T淋巴细胞对丝裂原刺激的反应抑制以及血清IgA和IgE降低，似与感染危险性增加有关，半数患者血清IgG减少，其中多数尚伴有IgG2亚型减少，细胞免疫异常包括T淋巴细胞数量减少和功能抑制，胸腺发育异常，所有患者甲胎蛋白升高，并常伴有癌胚抗原增加，提示器官成熟障碍，最早的临床症状是小脑共济失调，多在2岁时即出现，常合并有舞蹈性指痉病和眼球震颤，后发征象有眼球结膜和皮肤(通常在肢体)毛细血管扩张，大约1/3病例没有感染;1/3病例反复发生呼吸道感染，但不留后遗症：另1/3病例则发生进行性呼吸系统病变，进展为支气管炎和支气管扩张，感染病原体以化脓菌为主。
8.Wiskott-Aldrich综合征
本症典型表现是血小板减少，湿疹和多发性感染三联征，属于X-联隐性遗传异常，体液和细胞免疫均有损害，IgG一般正常，IgA和IgE增高，而IgA降低;对肺炎链球菌多糖抗原的抗体反应显著降低，其机制可能是免疫反应传入支缺陷，不能识别和处理糖类抗原;亦有认为是抗原加工处理异常的缘故，细胞介导免疫亦见异常，初期T淋巴细胞数量可以正常，以后才缓慢减少，至6岁时终致淋巴细胞缺乏，T淋巴细胞对普通抗原和丝裂原刺激的反应均降低，80%患者发生呼吸道感染，以葡萄球菌，肺炎链球菌，假单胞菌和机遇性致病菌为主，通常在10岁以内死亡，主要死于感染(60%)和出血(30%)，12%患者可以发生淋巴网状系统恶性肿瘤。
9.慢性黏膜皮肤念珠菌病
本病是新生儿的免疫紊乱，早在1岁，晚至10岁后发病，表现为黏膜皮肤，鼻腔和阴道的慢性念珠菌感染，而无全身感染，部分病例最终可发展为内分泌病变如甲状旁腺功能减退或艾迪生病，免疫学上淋巴细胞计数和B淋巴细胞功能均正常，对念珠菌的抗体反应正常，但T淋巴细胞介导的对念珠菌的迟发超敏反应降低，可能是缺乏能为念珠菌激活的特异性淋巴细胞所致，治疗针对内分泌病，抗念珠菌治疗应用二性霉素B联合自念珠菌皮肤反应正常供体制备的转移因子可能较单用二性霉素B有效。
10.趋化反应异常
Job综合征是趋化异常的类型之一，亦被认为是慢性肉芽肿病的一种变种，某些患者尚伴有IgE增高，临床上患者反复发生皮肤，皮下组织和淋巴结的葡萄球菌脓肿，肺部感染极少见。
11.吞噬作用异常
吞噬作用异常均非独立疾病，多伴随于C3缺乏，严重低丙种球蛋白血症或多种调理素缺乏的镰状红细胞贫血，如前述。
12.脱颗粒异常
吞噬细胞的嗜苯胺蓝颗粒含溶菌酶，髓过氧化物酶，酸性水解酶等，先天性髓过氧化物酶缺乏对念珠菌感染的易感性增高，但多数可以是无症状性的，吞噬细胞特异性颗粒则含有某些溶菌酶和乳铁蛋白等，其异常称为Chediad-Higashi综合征，属常染色体隐性遗传缺陷，吞噬细胞的吞噬和呼吸爆发均正常，主要异常是溶酶体与吞噬体融合障碍，临床表现为眼，皮肤白化，畏光，眼球震颤，以及反复化脓性感染，除抗菌治疗外，胆碱能药物和维生素C可能有益。
13.氧化代谢异常
慢性肉芽肿病是吞噬细胞内氧化代谢异常的代表性疾病，吞噬细胞遭遇刺激如病原微生物入侵后不能提高氧耗，因而，不能产生超氧阴离子和过氧化氢，丧失氧化杀菌功能，常在10岁以内发病，皮肤，肺，骨骼和淋巴结最常受累，肺部感染表现包括弥漫性浸润，肺门淋巴结肿大或肺不张，肺脓肿形成，“局限性”肺炎等，病原体多为触酶阳性菌如金黄色葡萄球菌和曲霉菌等，因为触酶阳性菌破坏过氧化氢而使抗微生物防御系统变得不完善，除针对病原体应用抗微生物药物外，据报道Smzco对预防本病感染的发生有一定效果，感染灶的外科处理也是重要的，常规治疗无效时可以输注白细胞，感染是最常见死因，多数于儿童期夭亡，但也有生存至30岁以上者。
氧化代谢异常的另一种疾病是萄萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，临床特点是溶血性贫血和反复感染，主要为葡萄球菌和某些革兰阴性杆菌感染。
