患者可出现皮肤,黏膜和爪甲慢性复发性念珠菌感染,如鹅口疮,阴道炎等,皮肤损害多见于面部和四肢,呈略隆起的境界清楚的红斑,伴有角质增生,鳞屑及念珠菌性肉芽肿,颜面,前额和头顶的皮损常覆角化性厚痂,指(趾)甲周围显著肿胀,甲板肥厚,扭曲及破坏,内脏多不受累,合并特发性内分泌异常如糖尿病,甲状旁腺机能减退(88%)和埃狄森病(60%),还可有缺铁性贫血(16%)和维生素A缺乏等。