骨囊肿常位于肱骨和股骨上干骺端，年龄大的患者常位于髂骨，跟骨和掌跖骨，约2/3的病例无任何症状，1/3的病例局部有隐痛，酸痛，轻压痛，少数病人局部包块和骨增粗，绝大多数患者在发生或反复发生病理骨折而就诊，囊壁多因外伤甚至病理骨折后意外发现，除外伤外一般没有疼痛，股骨上端病变常因步态异常才引起注意。
发病部位以长管状骨干骺端最多见，肱骨和股骨近端为好发部位，55%在肱骨近端，25%在股骨近端，其他部位股骨远端，胫骨近端，桡骨远端，跟骨，肋骨，少数见于掌骨，锁骨，骶骨，耻骨和坐骨，髂骨。
跟骨部位骨囊肿，多位于跟骨的前中部，下中多于上部，相当于后关节面的前下方，偏跟骨外侧，占1/2～2/3的宽度。
髂骨部位骨囊肿，往往呈巨大的膨胀性隆起，囊壁上有骨嵴结构亦可有小腔，需与动脉瘤样骨囊肿相鉴别。
骨囊肿多起自干骺端靠近骺生长板，由于骺板的正常新骨形成，随着年龄的增长骨囊肿逐渐向骨干方向移位，这种移动取决于正常骨的生长能力，在肱骨近端则移动大于肱骨远端，在股骨近端则小于股骨远端，也有人不同意这种说法。
病人多无明显的症状，劳累后感到隐痛，病变在浅表部位可扪及一骨性隆起，局部可有或无压痛，因此，常被忽略，约有2/3的病人发生病理性骨折，骨折经治疗后可正常愈合，肢体常发生内翻，短缩畸形，多因病理性骨折后发生，也有因病变局部骨质强度减低负重而造成，亦有因骨骺软骨的破坏而造成发育性畸形。
临床上将骨囊肿分为两型，Jaffe认为骨囊肿在骺板附近，主要是生长的，活跃的囊肿称为活动型，远离骺板的生长能力比较小，称为潜伏型，Makley和Joyce认为4岁左右，病变靠近生长板，并逐渐向干骺端移行者称为活动期骨囊肿，年龄在8～13岁，病变干骺端中部或骨干称为静止期骨囊肿。
