不同原因引起食管损伤的症状和体征不同。而穿孔的部位、大小不同，穿孔后到就诊的时间不同，其临床表现也有不同。但不管哪种情况，约90%～97%的病人有颈部或胸骨后剧烈疼痛，伴吞咽时加重。31%有呼吸困难、心率增快、血压下降，甚至出现休克。几乎均有纵隔或下颈部皮下气肿，后期为纵隔脓肿或脓气胸。 87%～90%以上的病例有发热，白细胞计数增高。
1、颈部食管穿孔
颈部食管穿孔常发生在较薄的食管后壁，由于食管附着的椎前筋膜可以限制污染向侧方扩散。穿孔的最初几小时颈部可没有炎症表现，几小时后由于口腔或胃内的液体经过穿孔进入食管后间隙和延着食管平面进入纵隔，引起纵隔炎症，病人诉述颈部疼痛、僵直，呕吐带血性的胃内容物和呼吸困难。体格检查发现病人危弱，伴各种不同程度的呼吸困难。通常可听到经鼻腔呼吸发出的粗噪的呼吸声。颈部触诊发现颈部硬和由于皮下气肿产生的捻发音。全身感染中毒症状常在24h后发生。
2、胸部食管穿孔
与颈部穿孔不同，胸段食管穿孔直接引起纵隔污染，迅速发生纵隔气肿和纵隔炎。尽管早期仅是纵隔的污染，但可迅速发展为坏死性炎症过程。当薄的纵隔胸膜被炎症穿破，胃液及胃内容物经破口返流到纵隔和胸膜腔，引起胸膜腔的污染和积泫，形成纵隔和胸膜腔化脓性炎症。中上段食管穿孔常穿破胸腔。食管穿孔后引起的这种炎症过程和体液的大量蓄积在临床上表现为一侧胸腔剧烈疼痛，同时伴有呼吸时加重，并向肩胛区放射。在穿孔部位有明确的吞咽困难，低血容量，体温升高，心率增快，并且心率增快与体温升高不成比例。全身感染中毒症状、呼吸困难的程度，根据胸腔污染的严重性、液气胸的量以及是否存在有气道压迫，而有轻重不同。纵隔镜检查后发生的食管损伤更不易诊断，有时甚至当病人发生纵隔炎和皮下气肿时或病理报告活检组织有食管粘膜或食管肌肉时才做出食管损伤或穿孔的诊断。体格检查可以发现患者有不同程度的中毒症状，不敢用力呼吸，肺底可听到Up音，当屏住呼吸时，可听到随着每次心跳发出的纵隔摩嚓音或捻发音。颈根部或前胸壁触及皮下气体，当穿孔破入一侧胸膜腔时，出现不同程度的液气胸的体征。受累侧胸腔上部叩鼓音，下部叩浊音，病侧呼吸音消失。少数病例可发展为伴有气管移位，纵隔受压的张力性气胸，纵隔及胸腔的炎症产生对膈肌的刺激，可表现为腹痛、上腹部肌紧张、腹部压痛，应注意同急腹症相鉴别。
3、腹部食管穿孔
食管腹腔段的损伤较少见，一旦损伤，由于胃的液体进入游离腹腔，主要引起腹腔的污染，临床表现为急性腹膜炎的症状和体征。这同胃-十二指肠穿孔很相似，应注意胸段食管远段的损伤也可以表现为这种情况。有时这种污染可能不在腹腔而在后腹膜，这将使诊断更加困难。这是由于腹腔段食管与膈肌相邻近，常有上腹部痛疼和胸骨后钝痛并放射到肩部的较典型的特征。
尽管食管穿孔有这些临床表现，但凭这些非特征性的症状体征立即做出诊断有时仍较困难，常需借助其他辅助检查以明确诊断。并需与其他疾病如胃、十二指肠溃疡穿孔，胰腺炎，心肌梗死，降主动脉瘤，肺炎，自发性气胸等做鉴别。
