1.症状
HCM患者临床表现的决定因素在于室腔梗阻于跨流出道压力阶差的大小和有无，多数病人无症状或仅有轻度症状，非梗阻型症状者轻，潜在梗阻型较重，梗阻型症状最重。
(1)劳力性呼吸困难：多为HCM患者最多见的主诉之一，90%的病人于劳累，运动后出现气短，老年患者更明显，31%的患者有夜间阵发性呼吸困难，与左室顺应性下降，舒张末期压及左房压升高，肺淤血有关，晚期患者可有端坐呼吸，乏力，心悸等症状。
(2)心绞痛：70%～80%的病人常出现非典型的心绞痛，但持续时间较长，程度较轻，硝酸甘油不能缓解，可能由于肥厚的心肌需氧量增加，冠状动脉供血相对不足，长期存在心肌缺血的结果。
(3)晕厥：30%～35%的病人可发生突然站立或运动后晕厥，可自行缓解，可以是病人惟一的主诉，约1/3的患者有频发晕厥预兆或晕厥，历时片刻可自行缓解，体力活动或情绪激动常可诱发，可能是由于交感神经兴奋，左室收缩力增强使舒张期充盈量不良加剧，跨流出道压力阶差增高，心排血量减少，体循环，脑动脉供血不足所致晕厥，此外，复杂性室性期前收缩，室性心动过速，快速型房颤等使血流动力学发生急骤变化，也可导致晕厥。
(4)猝死：HCM患者猝死率较高，患者平时多无症状，而在平静状态或轻微活动后突然死亡，或在剧烈活动后心脏骤停，猝死的原因，既往认为主要是流出道梗阻所致，近年认为猝死与严重室性心律失常密切相关，猝死主要是室性心动过速和室颤所致，猝死的高危因素有：晕厥及猝死家族史，心室肥厚明显而弥散，电生理检查可诱发室速或室上速。
(5)心力衰竭：HCM的晚期因心肌纤维化，梗死及收缩和舒张功能障碍，7%～15%的病人可出现心力衰竭，出现气急，心悸，不能平卧，肝脏肿大，下肢水肿等充血性心力衰竭的症状与体征。
2.体征
心前区粗糙的收缩中晚期喷射性杂音最为常见，位于胸骨左缘3～5肋间区或心间区并伴有震颤，向胸骨缘，腹部及心尖部放散，杂音的响度和持续时间的长短，随不同条件而变化：①在立位，用力屏气，洋地黄，异丙肾上腺素，硝酸甘油及早搏之后，心肌收缩力加强，后负荷降低，使室内压差增大时，杂音增强，②在卧位，下蹲，应用去甲肾上腺素及β受体阻滞剂时，心肌收缩力减弱，前，后负荷增大时，室内压差减小，杂音减弱，心尖搏动因左心房，左室增大向左下方移位，连同其后的收缩期排血受阻可形成“二重”或“三重”搏动，心界明显扩大，可闻及第3，第4心音，约1/3病人有第二音分裂，半数患者心尖部可闻及二尖瓣反流性收缩期杂音，少数病人因左室舒张功能不良，舒张压增高造成二尖瓣开放迟缓出现舒张中期吹风性杂音，由于室间隔增厚，主动脉瓣环倾斜，有的病人也可听到主动脉瓣区的舒张早期杂音。
