女孩在8岁前或于当地平均初潮年龄的2倍标准差之前出现月经，乳腺发育，阴毛生长等性成熟的表现，可诊断为性早熟；继之确定为真性或假性性早熟，并寻找病因。首先要除外危害机体较重的疾病，如中枢神经病变、卵巢、肾上腺肿瘤及其他非内分泌异常引起的阴道出血，如炎症、异物、外伤或生殖道肿瘤等，病史采集时，要追问是否误服避孕药，哺乳母亲是否服用避孕药，有无摄入含性激素的营养食品等情况，1～2个月前有否头部外伤史，以及有无产伤，抽搐，癫痫及感染等病史，是否有性早熟家族史，了解发病年龄，病程快慢和生长情况，病程中有无头痛或视力障碍等。
体格检查中要特别注意：
①应记录身长(上半身与下半身的比例)，胸围、臂围、体重、注意脂肪的分布、体型的状态、记录性征发育的分期及外生殖器发育的情况，一般用乳腺发育约相当于骨龄11岁，月经来潮约相当于骨龄13岁来评价性腺发育情况。
②全身检查还应注意McCune-Albright综合征，甲状腺功能减退症，silver综合征等所特有的体征，如皮肤色素斑，异常头颅外形，并注意有无神经系统异常的体征，检查皮肤时应注意皮肤色素改变，有无粉刺，毛发生长，皮脂分泌过多，有无男性化表现等。
