1、溢乳
大部分孩子在新生儿期都或多或少地了同现过溢乳，溢乳不属于真正的呕吐，不具有呕吐时神经肌肉参与的一系列兴奋反射过程，溢乳在出后不久即可出现，主要表现为喂奶后即有1～2口乳水返流入口腔或吐出，喂奶后改变体位也容易引起溢乳，溢出的成分主要为白色奶水，如果奶水在胃内停留时间较长，可以含有乳凝块，溢乳不影响新生儿的生长发育，随着年龄的增长逐渐减少，生后6个月左右消失，一般认为，溢乳的原因是新生儿食管的弹力组织及肌肉组织发育不全所致，无需给予特殊处理。
2、吞咽动作不协调
也不属于真正的呕吐，主要见一地早产儿，或见于有颅脑和颅神经病变的患儿，是咽部神经肌肉功能障碍，吞咽动作不协调所致，表现为经常有分泌物在咽部潴留，吞咽时部分乳汁进入食管，部分从鼻腔和口腔流出，部分流入呼吸道，引起新生儿肺炎，早产儿数周或数月后功能逐渐成熟，可以自行恢复，神经系统损伤引起者的预后，取决于神经系统本身的恢复。
3、喂养不当
约占新生儿呕吐的1/4，喂奶次数过频，喂奶量过多，乳头孔过大或过小，乳头下陷，致使吸入大量生产空气，奶头放入口腔过多，刺激了咽部，牛奶太热或太凉，奶方变更和浓度不合适，喂奶病后剧烈哭闹，奶后过多过早地翻动小儿等，都容易引起新生儿呕吐，呕吐可以时轻时重，并非每次奶后都吐，呕吐物为奶水或奶块，不含胆汁，以上情况多发生在第一胎，系其母亲缺乏喂养经验所致，改进喂养方法则可防止呕吐。
4、咽下综合征
约占新生儿呕吐的1/6，正常情况下，胎龄四个月时消化道已经完全形成，胎儿吞咽羊水到胃肠道，对胎儿胃粘膜没有明显的刺激，在分娩过程中，如有过期产，难产，宫内窘迫或窒息，胎儿吞入过多的羊水，污染的羊水，产道中的分泌物或血液，可以刺激胃粘膜引起呕吐，呕吐可以表现为生后即吐，喂奶后呕吐加重，为非喷射性呕吐，呕吐物为泡沫粘液样，含血液者则为咖啡色液体，多于生后1～～2天内，将吞入的羊水及产道内容物吐尽后，呕吐即消失，如无其它并发症，小儿一般情况正常，不伴有发绀和呛咳，轻者不需特殊处理，重者用1%碳酸氢钠洗胃1～2次即可痊愈。
5、胃内出血
新生儿出血症，应激性消化道溃疡，弥漫性血管内凝血等引起的胃肠道出血时，血液刺激胃粘膜可以引起新生儿呕吐，呕吐时往往伴有原发病的症状和体征，选择适当的实验室检查，可以做出明确诊断。
6、药物作用
苦味药物可以刺激胃粘膜引起新生儿呕吐，如某些中药制剂，有些药物如红霉素，氯霉素，二性霉素B，吐根糖浆，氯化钙等本身就可以引起呕吐，一般停用后自然缓解，孕妇或乳母应用洋地黄，依米丁等时，药物可以通过胎盘血行或乳汁进入新生儿体内，引起新生儿呕吐。
7、感染
感染引起的呕吐是新生儿内科最常遇到的情况，感染可以来自胃肠道内或胃肠道外，以胃肠道内感染多见，胃肠道内的几乎所有感染都可以引起新生儿肠炎，呕吐为新生儿肠炎的早期症状，呕吐物为胃内容物，少数含有胆汁，随后出现腹泻，容易合并水，电解质紊乱，经治疗后呕吐多先消失，引起新生儿胃肠道感染的病原菌包括细菌，病毒，真菌等，常见细菌为大肠埃希菌，沙门菌属，变形杆菌，金黄色葡萄球等，病毒感染以轮状病毒最多见，冠状病毒，星状病毒，腺病毒，柯萨奇病毒，埃可病毒等也都可以引起，真菌中最常见的是白色念新形势下菌，常引起新生儿鹅口疮和真菌性食管炎，直接引起新生儿呕吐，真菌性肠炎可能引起新生儿腹泻和呕吐，由于抗生素的广泛应用，真菌感染在临床上有增多的趋势。
胃肠道外感染引起的呕吐也很常见，凡上呼吸道感染，支气管炎，肺炎，脐炎，皮肤，粘膜，软组织感染，心肌炎，脑膜炎，泌尿系统感染和败血症等都可以引起呕吐，呕吐轻重不等，呕吐物为胃内容物，一般无胆汁，感染被控制后呕吐即消失。
8、新生儿肝炎
我国新生儿肝炎发生率较高，故单独列出，许多种病原休一切工作都可以引起新生儿肝炎，但以病毒感染引起居多，主要是巨细胞病毒和乙型肝炎病毒，EB病毒，菌，李司忒菌，金黄色葡萄菌，大肠杆菌等可以引起肝脏病变，弓形虫，梅毒螺旋体和钩端螺旋体等也可以引起新生儿肝炎，新生儿肝炎出现于生后28天以内蒙古自治区 ，因此多数感染可能发生在胎内分娩时，母婴传播是新生儿感染的主要途径，新生儿肝炎起病常缓慢而隐匿，部分患儿在新生儿期表现为黄疸，发热，肝大，呕吐，食欲低下，体重不增等，有的患儿仅表现为呕吐，但其中少数患儿可以发展为严重的慢性肝脏疾病，个别患儿症状严重，重症黄疸，大便呈陶土色，肝脾肿大，腹水，甚至发生大出血，肝昏迷等。
9、新生儿坏死性小肠结肠炎
目前认为感染在本病发病过程中起主要作用，多见于早产儿和低出生体重儿，以腹胀，腹泻，呕吐和便血为主要表现，感染中毒症状严重，重者常并发败血症，休克，腹膜炎，肠穿孔等，X线平片检查可见肠道普遍胀气，肠管外形僵硬，肠壁囊样积气，门静脉积气等特征征象，近年认为超声检查对门静脉积气，肝内血管积气，腹腔积液，气腹等都比X线敏感，已经成为本病的重要诊断手段。
10、胃食管返流
很多新生儿都出现过返流现象，但有明显征象的约占1/300～1/1000，其原因可能与食管神经肌肉发育不全有关，有时和食管裂孔疝并存，90%以上的患儿生后第一周内即可出现呕吐，常在平卧时发生，呕吐物为乳汁，不含胆汁，呕吐物内可混有血液，长期胃食管反流，可以引起返流性食管炎和食管溃疡，以往认为采取半卧位可以减少呕吐，现在的研究证明效果并不明显，相反可能增加婴儿猝死综合征的出现，有人认为少量多次喂养，可以减少胃内容物，从而减轻胃食管反流，如果没有解剖结构上的异常，生后数月可以自愈。
11、贲门失弛缓
多发生在青春期和成人，4岁前儿童仅占5%以下，表现为间歇性吞咽困难，喂奶后可有乳汁溢出，体重增长缓慢，钡餐透视下可见食管扩张，贲门狭小，食管无或少蠕动波，食管内有时可见液平，胃内少或无气体。
12、幽门痉挛
为幽门的暂时性功能失调所致，多在生后一周内发病，呈间歇性喷射性呕吐，并非每次奶后都吐，呕吐物为奶水，可有奶块，不含胆汁，对全身营养影响较小，查体较少见到胃型和蠕动液，触诊摸不到增大的幽门括约肌，用阿托品治疗有效。
13、胎粪性便秘
正常新生儿98%在生后48小时内排胎粪，如生后数日内不排便或排便很少，就会引起烦躁不安，腹胀，拒奶和呕吐，呕吐物含有胆汁，全腹膨隆，有时可见肠型，可触及到干硬的粪块，肠鸣音活跃，腹部X线片全腹肠管扩张，可见液平和颗粒状胎粪影，肛查时可触及干结的胎粪，生理盐水灌肠使大量粘稠的胎粪排出后，症状即可缓解。
14、新生儿便秘
多为肠道蠕动功能不良所致，少数新生儿3～5天才排便一次，以牛奶喂养儿多见，便秘时间延长，则出现腹胀和呕吐，呕吐特点与胎粪性便秘相似，通便后症状解除，不久后又出现，大多数于满月后自然缓解。
15、颅内压升高
新生儿较多见，新生儿颅内出血，颅内血肿，缺氧缺血性脑病，各种感染引起的脑膜炎，脑炎等，均可以引起颅内压增高，颅内压增高时的呕吐呈喷射状，呕吐物为乳汁或乳块，一般不含胆汁，有时带咖啡色血样物，患儿往往伴有烦躁不安或嗜睡，昏迷，尖叫，前囱饱满，颅缝开裂等神经系统症状和体征，给予脱水降颅压后呕吐减轻。
16、遗传代谢病
大多数有家族史
(1)氨基酸代谢障碍 包括许多疾病，如苯丙酮酸尿症，胱氨酸血症，先天性赖氨酸不耐受症，甘氨酸血症，缬氨酸血症等均有呕吐现象，另外还有各种疾病特有的症状，如皮肤毛发颜色淡，尿有特殊霉味，生长不良，昏迷，酸中毒，眼球震颤等，做血液检查可以确诊。
(2)糖代谢障碍 如半乳糖血症，枫糖血症等，出生时正常，进食后不久出现呕吐，腹泻等，以后出现黄疸，肝肿大，白内障等。
(3)先天性肾上腺皮质增生症 有很多种类型，如21-羟化酶缺乏，11β-羟化酶缺乏，18-羟化酶缺乏，18-氧化酶缺乏，3β羟脱氢酶缺乏，17α羟化酶缺乏，17，20裂解酶缺乏等，其中以21-羟化酶缺乏最为典型，生后不久出现嗜睡，呕吐，脱水，电解质紊乱，酸中毒等，外生殖器性别不清，男性阴茎大或尿道下裂，隐睾，女婴出现阴蒂肥大，大阴唇部分融合似男婴尿道下裂或隐睾的阴囊等，检查血浆皮质激素及其前体类固醇，如皮质醇，17-羟孕酮，脱氢异雄酮，雄烯二酮可以协助诊断。
17、过敏性疾病
小儿对药物，牛奶蛋白，豆类蛋白过敏时可以出现呕吐，新生儿比较常见的是对牛奶蛋白过敏，常在生后2～6周发病，主要表现为喂给牛奶后24～48小时出现呕吐，腹胀，腹泻，大便中含有大量奶块和少量粘液，可以出现脱水，营养不良等，停用牛奶后呕吐消失。
18、食管闭锁及食管气管瘘
发生率为1/3000-1/4500，早产儿约占1/3，本病分为5种类型，Ⅰ型，Ⅱ型胃肠道不充气，Ⅲ，Ⅳ，Ⅴ型胃肠道均充气，临床上以Ⅲ型最多见，约占全部患儿的85%～90%，由于胎儿食管闭锁，不能吞咽羊水，母亲常有羊水过多呛咳，青紫及吸入性肺炎，甚至发生窒息，下鼻胃管时受阻或由口腔内折回，X线检查可以清楚观察到鼻胃管受阻情况，同时可以了解盲端位置，进一步检查可经导管注入1～2m l碘油造影，可以更清楚地显示闭锁部位，同时观察有无瘘管，摄片后应将碘油及时抽出，以免吸到气管内，目前国内手术存活率较低的原因，主要是诊断延误，直到发生了吸入性肺炎，甚至重症感染后才获得治疗，有人主张可疑患儿在产房内下鼻胃管，就可以得到及时的诊断和治疗，提高手术存活率。
19、膈疝
发生率国内3.1/1000，国外1/2200，临床分为后外侧膈疝，胸骨后疝和食管裂孔疝，后外侧膈疝又称胸腹裂孔疝，占所有膈疝的70%～90%，多发生在左侧，常伴有肠旋转不良，先天性心脏病和肺发育不良等，出生后出现阵发性呼吸急促和紫绀，如伴有肠旋转不良或进入胸腔的肠曲发生嵌顿，表现为剧烈呕吐，重者全身状况迅速恶化，病死率很高，查体上腹部凹陷呈舟状，可见到反常呼吸，X线检查可以确诊，胸腔内见到充气的肠曲和胃泡影，肺不张，纵隔向对侧移位，腹部充气影减少或缺如，后外侧膈疝应急症手术治疗，关于手术时机的问题尚有争议，因为常合并其它畸形，死亡率仍然比较高。
20、食管裂孔疝
它是一种先天性膈肌发育缺陷，使部分胃通过食管裂孔进入胸腔，食管裂孔疝分为食管裂孔滑动疝，食管旁疝和混合型，85%患儿生后第一周内出现呕吐，10%在生后6周内发病，立位时不吐，卧位时呕吐明显，可呈喷射性呕吐，呕吐物为乳汁，可含有棕色或咖啡色血液，有的患儿可引起继发性幽门痉挛，临床极似幽门肥厚性性狭窄，1/3婴儿可以出现吸入性肺炎，食管旁疝可发生胃溃疡，偶尔可以出现胃坏死，需要急诊手术处理，呕吐可持续12～18月，多数患儿待身体直立时可以消失，诊断主要依靠X线检查，钡餐发现膈上胃泡影或胃粘膜影可以诊断，滑动疝在婴儿生长发育过程中可以自已消失，一般采用体位疗法，对有严重贫血，生长障碍，胸腔内胃泡较大或食管旁疝者，主张手术治疗。
21、肥厚性幽门狭窄
占先天性消化道畸形的第三位，发病率0.3/1000-1/1000，男婴发病高，男女之比4:1，多见于足月儿，有遗传倾向，呕吐始于生后第二周左右，呕吐呈持续性，进行性，逐渐发展为喷射性呕吐，呕吐物为奶水和奶块，量多，有酸臭味，有胆汁，每次喂奶后不久或喂奶过程中呕吐，患儿食欲好，饥饿感强，反复呕吐后，患儿体重不增，大小便减少，腹部检查可见到明显的胃型和顺，逆两个方向的胃蠕动波，在右肋缘下腹直肌外侧可触橄榄大小的坚硬肿物，为肥厚的幽门括约肌，呕吐严重者出现脱水，低氧血症，低钾血症和酸碱平衡紊乱，钡餐检查可见胃扩大，胃排空时间延长，幽门部呈典型的鸟嘴样改变，及狭窄而延长的幽门管即可诊断，近年来在肥厚性幽门狭窄的诊断方面，超声检查有取代钡餐检查的趋势，超声检查可以直接看到肥厚的幽门括约肌，诊断的标准为幽门肌厚度超过4mm或幽门管的长度超过14mm即可诊断，诊断明确后即可手术治疗，效果良好。
22、幽门前隔膜
为较少的先天发育异常，隔膜多位于幽门疝1.5～3cm处，多数隔膜中央有孔，无孔隔膜生后即出现上消化道完全梗阻的症状，隔膜孔较小时在新生儿期就可发病，表现为进食后呕吐，常呈喷射状，呕吐性状和内容物类似肥厚性幽门狭窄，但腹部触诊摸不到肿物，钡餐检查见不到幽门管延长，弯曲及十二指肠球压迹等肥厚性幽门狭窄的特点，可以幽门前1～2 cm处见到狭窄处的缺损，本病需手术切除隔膜。
23、胃扭转
胃扭转分为两型：器官轴型扭转和网膜轴型扭转以器官轴型多见，约占85%，新生儿因胃的韧带松弛，胃呈水平位，故容易发生胃扭转，多于生后即有吐奶或溢奶史，也可以在生后数周内开始呕吐，呕吐轻重不一，呈喷射状呕吐或非喷射状呕吐，多在奶后呕吐，奶后移动患儿时更为明显，呕吐物不含胆汁，呕吐严重者可以影响生长发育，钡餐造影后就可停止呕吐，症状严重者行胃固定术。
24、先天性肠闭锁
是新生儿期肠梗阻的常见病因，约占1/3～1/4，男婴多于女婴，发生率1/1500～1/2000，低出生体重儿占1～3，闭锁可发生于肠管的任何部位，以回肠最多，占50%，十二指肠占25%，空肠较少，结肠罕见，部分患儿合并其它畸形，如食管可分为膜型，索条型，两段型和多发型，发生在十二指肠和空肠上段的称为高位肠闭锁，多为膜型，高位时常常有羊水过多史，闭锁部位越高，呕吐出现得越早，十二指肠闭锁时生后第一次喂奶即发生呕吐，呕吐物为胃内容物及十二指肠分泌液，除少数闭锁发生在壶腹部近端者外，大多数呕吐物内均含有胆汁，随着喂奶次数的增多，患儿呕吐逐渐加重，呈持续性反复呕吐，可有少量的胎便排出，腹不胀或轻度膨隆，发生于空肠下段，回肠和结肠时称为低位肠闭锁，低位肠闭锁主要表现为腹胀，常在生1～2天开始呕吐，呕吐物呈粪便样，带臭味，无胎粪或仅有粘液样胎粪，高位肠闭锁时，腹部立位X线透视或摄片可见2～3个液平面，称为二泡征或三泡征，低位肠闭锁时可见多个扩大的肠袢和液平面，闭锁下端肠道不充气，钡灌肠可见胎儿型结肠，手术治疗是惟一有效的方法，但目前死亡率仍然很高，原因之一是患儿常合并其它畸形，另一方面是诊断过晚，患儿常死于继发性肠穿孔，腹膜炎，肠坏死，吸入性肺炎等，因此有人主张当羊水过多时，生后立即下胃管，如吸出15～20ml甚至更多胆汁污染的胃液时，提示上消化道梗阻，应该采取积极的措施。
25、肠狭窄
较肠闭锁少见，多为膜型狭窄，十二指肠发生最多，其次为回肠，空肠，结肠较少见， 狭窄发生的部位越高，症状出现得越早，狭窄越明显著成绩，症状就越严重，主要症状为呕吐和腹胀，多数呕吐物内含有胆汁 ，可有正常大便排出，高位肠狭窄上腹部膨隆，可见胃液蠕动波，低位肠狭窄则全腹胀，可见肠型和肠蠕动波，伴有肠鸣音亢进，腹部X线检查可见狭窄上端扩大，钡餐造影可以明确诊断，确诊后积极改善患儿的一般状况，行狭窄部分切除术。
26、肠旋转不良
是比较常见的消化道畸形，占国内消化道畸形的第4位，70%以上在新生儿期出现症状，30%发生在低出生体重儿，在胚胎10周左右，中肠回纳回腹腔的过程中，有一个从左向右逆时针方向的旋转，中肠的旋转中止于任何时候均可造成肠旋转不良，由于中止旋转的时机不同，新生儿期可以发生以下情况：
①盲肠位于中上腹或右上腹，盲肠或由盲肠至右后腹壁的盲肠韧带压迫十二指肠第二，三部分，引起不完全梗阻。
②盲肠位于上腹或中腹部，小肠系膜根部未能固定在后腹壁，易发生肠扭转。
③盲肠已达右下腹，但肠系膜未完全与后腹壁融合而形成“游动盲肠”，易发生结肠扭转，引起不完全性肠梗阻。
④少数病例十二指肠袢位于肠系膜动脉的前方，空肠第一段被腹膜系带牵缠，压迫，形成空肠不完全梗阻。
⑤肠反向旋转，使小肠系膜位于横结肠前方，造成横结肠梗阻，由于病理结构多样化，所以临床表现有很大差异，少数病例可终身无症状，多数症状出现于新生儿时期，主要表现为高位不 完全梗阻症癍，一般在生后3～5天开始呕吐，呕吐可为间歇性，时轻时重，呕吐物为乳汁，含有胆汁，生后有胎便排出，如扭转复位，则症状消失，如发生胃肠道出血，提示肠坏死，继之可出现肠穿孔和腹膜炎，腹膜刺激征阳性，中毒性休克等，如不及时手术，短期内即可死亡，X线立位片可见胃和十二指肠扩张，有双泡征，空肠，回肠内少气或无气，钡灌肠显示大部分结肠位于左腹部，盲肠位于左上腹或中腹即可确诊。
27、胎粪性腹膜炎
胎儿时期肠道穿孔导致胎粪流入腹腔，引起腹膜无菌性，化学性炎症，称为胎粪性腹膜炎，临床表现因肠穿孔发生的时间不同而异，结合X线特点，通常分为三型：
①肠梗阻型，出生后即可见到梗阻症状，如呕吐，拒奶，腹胀，便秘等，X线立位片可见肠曲扩大，伴有多个液平面，可见明显的钙化斑片影。
②腹膜炎型，由于肠穿孔到出生时仍然开放，出生后迅速引起化脓性腹膜炎或气腹，根据气腹的类型有可分为两种，一种是游离气腹，肠穿孔为开放性，患儿一般状况差，可伴有呼吸困难和紫绀，腹胀显著，腹壁发红，发亮，腹壁静脉曲张，有时腹腔积液可引流到阴囊，引起阴囊红肿，腹部叩诊呈鼓音和移动性浊音，肠鸣音减少或消失，腹部X线片可见钙化影，有时阴囊内也见钙化点，另一种是局限性气腹，肠穿孔被纤维素粘连包裹，形成假面具性囊肿，囊内含有积液和气体，假性囊肿的壁上或腹腔内其它部位可见钙化点，此型可以发展为弥漫性腹膜炎或局限性腹腔脓肿。
③潜伏性肠梗阻型，出生时肠穿孔已经闭合，但腹腔内存在着肠粘连，表现为生后反复发作的肠梗阻，腹部X线片可见钙化影，轻症经禁食，胃肠减压，灌肠等处理，可以缓解，如果已经有气腹或肠梗阻症状不能缓解，应尽早手术治疗。
28、先天性巨结肠
是一种常见的消化道畸形，占消化道畸形的第二位，我国的发病约为1/2000-1/5000，男女之比为4：1，有家族发病倾向，由于结肠末端肠壁肌间神经丛发育不全，无神经节细胞，受累肠段经常处于痉挛状态而狭窄，粪便堆积在近端结肠，狭窄以上肠壁扩张，增厚，造成巨大结肠，按照无神经节细胞肠段的延伸范围可分为5型：
①短段型，病变仅局限于直肠下端，约占8%。
②普通段型，最多见，病变自肛门向上达乙状结肠远端，约占75%。
③长段型，病变肠段延伸至降结肠以上，约占20%。
④全结肠型，病变包括全部结肠及回肠末端，约占2%。
⑤全肠无神经节细胞症，较少见，首发症状为胎粪排出延迟，便秘，约90%病例生后24小时内无胎便排出，多数在生后2～6天出现低位肠梗阻症状，出现呕吐，次数逐渐增多，呕吐物含胆汁或粪便样物质，腹部膨隆，皮肤发亮，静脉怒张，可见肠型及蠕动波，肠鸣音亢进，肛门指诊直肠壶腹部空虚，并能感到一缩窄环，当手指退出时，有大量粪便和气体随手指排出，压力很大，呈爆破式排出，症状随之缓解，数日后便秘，呕吐，腹胀复又出现，往往需洗肠或指诊才能再次缓解，晚期可并发小肠结肠炎，肠穿孔等，X线立位腹部检查可见肠腔普遍胀气，直肠不充气，钡灌肠是主要的诊断方法，可见到直肠，乙状结肠远端细窄，乙状结肠近端和降结肠明显扩张，蠕动减弱，24小时后复查，结肠内常有钡剂存留，直肠测压检查，可见肛管内压力持续增高，直肠活检和肌电图检查也有助于临床诊断，但在新生儿使用较少，对于轻症和未确诊者，可采用内科疗法，即每日或隔日用温生理盐水洗肠，避免粪便淤积，采用特制的扩张器每日扩张痉挛的肠段一次，近年来主张在新生儿期采用一期根治术，能够取得较好的效果，对于并发感染或全身状况较差的患儿，应先采用内科疗法，待患儿一般状况好转后，再作根治手术。
29、肛门及直肠畸形
主要指肛门及直肠的闭锁或狭窄，是新生儿期发生率最高的消化道畸形，约为0.75/1000，临床可分为4型，
①肛门狭窄。
②肛门膜式闭锁，肛门皮肤与直肠间有膜状物分隔，为低位肛门闭锁。
③肛门直肠发育不全，肛门处仅有一凹陷，直肠与肛门凹陷间有相当距离，为高位肛门闭锁。
④直肠闭锁，肛门，肛管正常存在，但肛管与直肠之间有不同距离，临床较少见，约有50%的肛门直肠闭锁合并有各种瘘管，男婴有直肠膀胱瘘，直肠尿道瘘和直肠会阴瘘，女婴有直肠阴道瘘，直肠前庭瘘和直肠会阴瘘等，肛门及直肠畸形的患儿常合并泌尿生殖道畸形和消化道其它部位的畸形，由于患儿畸形的形式较多，合并瘘管或其它畸形等，临床表现也有所不同， 肛门直肠闭锁者生后无胎便排出，以后逐渐出现低位肠梗阻的症状，如腹胀，呕吐，呕吐物含胆汁和粪便样物质，症状逐渐加重，大多数患儿通过仔细查体都可以发现无肛门或肛门异常，临床可疑病例可以在出生24小时以后，将患儿进行倒立位侧位摄片检查，摄片前先将患儿头朝下倒置几分钟，在肛门凹陷处皮肤上贴上一个金属标记物摄片，可以确定闭锁的类型和闭锁位置的高低，肠道盲端与肛门皱襞在2cm以下时为低位闭锁，手术较简单，大于2cm称为高位闭锁，手术较复杂，如合并瘘管者可以作瘘管造影，超声波检查也可以准确测出直肠盲端与肛门皮肤的距离，肛门狭窄可采用扩肛治疗，其余类型均需手术治疗。
