1.症状
在婴幼儿主要表现生长迟缓，体重下降，呕吐，腹泻，腹痛，腹胀及易激惹，在成人常见症状表现为乏力，消瘦，恶心，厌食，腹胀，稀便，有些病人除肠道黏膜病理改变外，可无任何症状，病人在用“无麦胶”饮食症状控制后，若用麦胶刺激后再次出现症状，少数病人表现为数小时至数周的不舒服，此外，还常有舌炎，贫血，低钙抽搐，骨痛，骨质疏松，出血及神经系统症状(抑郁和周围神经炎)，女性病人还可表现为月经稀少，过早停经及不孕。
2.体征
体重下降常在10kg以上，毛发稀少，颜色改变，杵状指，下肢水肿，皮肤可出现色素沉着，湿疹，剥脱皮炎，贫血也较常见，还可出现口角炎，舌炎，低血压，因全身网状内皮系统功能低下可出现脾萎缩，有时也可出现不明原因脾大。
