下丘脑错构瘤有较独特的临床表现，多数发生在儿童早期，有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。
1.痴笑样癫痫(gelastic seizures)：属于间脑性癫痫的一种，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每天可发作数十次，无任何诱因，随病情的发展，可逐步出现其他类型的癫痫，痴笑多在婴幼儿开始，随年龄增加而发作渐频繁。
2.性早熟(precocious puberty)：表现为婴幼儿女孩出现乳房发育，月经初潮或男孩阴茎增大，出现阴毛，痤疮及声音变粗等，有作者报道错构瘤中的74%有性早熟，本组中为53%，性早熟儿童的LH，FSH及雌或雄激素水平增高，过早进入青春期，因骨骼发育过快，早期表现为生长超速，但亦较早停止发育，丧失了身高发育的潜力而使身材矮小，性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。
3.智力低下：本病为先天性脑发育异常，故常伴有智力较差。
4.其他类型癫痫：常伴有癫痫大发作和跌倒发作(drop attack)。
