小儿常染色体显性小脑性共济失调症状
常见症状
突眼症
腱反射异常
肌张力减低
步态不稳
构音障碍
听觉障碍
常染色体畸变
起病多在青春期及成人,亦有5岁起病者,病初有共济失调,步态不稳,渐出现辨距不良,眼震,腱反射减低或亢进,肌张力减低,童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状,可有进行性眼外肌麻痹,突眼,眼震,年长儿常见末梢性肌萎缩,亦可见面肌,舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作,MJD有明显表型异质性,在同一家族中,有的以肌张力不全为主要症状,有的主要表现为共济失调或锥体束征,还有的则为肌萎缩,病程进行较慢者在中老年死亡。