1.临床特征
(1)起病情况：临床大多数为慢性再障，起病隐匿，进展缓慢，直至症状明显时才被发现，此时常难以肯定确切的起病时间，偶有轻型病例于体格检查时发现，而急性再障起病急骤，进展迅速，病情呈进行性加重，某些继发性再障可以影响有关致病因素，如病毒性肝炎，药物，化学毒品或射线接触史。
(2)临床症状：再障主要临床症状为外周血三系下降所致的贫血，出血和感染，其严重程度则主要取决于血红蛋白，血小板和粒细胞下降的程度，与再障的类型也有一定关系，按再障类型分述如下。
①急性再障(重型再障Ⅰ型，SAA-Ⅰ)：急性再障起病急骤，进展快，病情凶险，贫血呈进行性加重，输血频度高，且常出现即使大量输血仍难以纠正的重度贫血，感染和出血又可加重贫血，由于贫血难以纠正，临床多有面色苍白，头晕，心悸，乏力等明显缺血缺氧和心功能不全的表现，由于免疫功能紊乱和粒细胞减少，带伴有严重感染，感染原发部位多见于口腔，呼吸道，消化道，皮下软组织以及肛周组织等，由于粒细胞缺乏(败血症，常发生皮下软组织炎因粒细胞缺乏无法形成脓肿而难以局限，曾有因面部蜂窝组织炎极度肿胀压迫气道导致窒息死亡，病原体以革兰阴性杆菌和金黄色葡萄球菌为主，因常发生医院内感染，故易出现铜绿假单胞菌，阴沟肠杆菌等耐药菌株感染，也常因反复应用广谱抗生素而继发真菌感染，由于血小板明显减少(20×109/L)致出血倾向严重，除有皮肤紫癜瘀斑外，儿童常见鼻黏膜大量出血须作临时鼻腔填塞止血，或因龋齿，换牙和损伤致口腔黏膜渗血不止，此外，又易并发内脏出血，如便血和血尿，尤其是颅内出血危及生命，常需输注大量血小板方有可能控制，严重感染和颅内出血多为急性再障致死原因，曾有统计资料显示，如不进行骨髓移植或有效免疫抑制治疗，而采用一般药物和支持治疗，SAA-Ⅰ的平均生存期只有3个月，半年内的病死率为90%，因此，事实上SAA-Ⅰ的严重程度绝不亚于急性白血病。
②慢性再障(CAA)：慢性再障(CAA)指非重型再障(NSAA)，即一般慢性再障，起病隐匿，进展缓慢，外周血象下降未达到重型再障程度，因此，贫血，出血和感染程度不及重型再障严重，但由于血象下降程度不一，因此临床表现差异很大，部分轻症者血象中可仅有一系或二系受累，不必依赖输血，可以维持基本生活，也无明显感染和出血倾向，而有少数患者虽然外周血象下降程度未达重型再障水平，但可有明显依赖输血者;或明显感染和出血倾向者，而大多数一般慢性再障的病情处于前二者之间，部分慢性再障者可于病程中出现病情加重，达到重型再障的程度而转化为慢性重型再障。
③慢性重型再障(重型再障-Ⅱ型，SAA-Ⅱ)：慢性再障如病情恶化，随着病情进展，外周血象下降到一定程度达到重型再障的标准即为慢性重型再障，虽然慢性重型再障的外周血象三系下降严重程度与急性再障相似，但临床表现不如急性再障凶险，如血红蛋白下降虽较明显，常达重度贫血程度(血小板寿命缩短甚至输注无效，因此，慢性重型再障如病情不能控制或长期无好转，则最终病死率仍很高。
2.体格检查
(1)一般情况：精神萎靡，倦怠乏力，中度以上贫血者可有低热，如有感染存在则可有不同程度发热，病儿因长期营养不良可致消瘦，体格发育落后表现。
(2)皮肤，黏膜：呈不同程度贫血貌(面色，口唇，睑结膜，甲床等部位苍白)，皮肤黏膜可见紫癜，出血倾向严重者可见大片瘀斑或皮下血肿，以及齿龈和鼻黏膜渗血，贫血与出血同时存在，但无黄疸，长期依赖输血者，可出现因含铁血黄素沉着所致的面色青灰等血色病表现。
(3)肝脾淋巴结再障：为网状内皮系统萎缩性疾病，故一般浅表淋巴结较少触及和肿大，咽部常无扁桃体，也无肝脾肿大，尤其是无脾肿大。
(4)感染：当外周血粒细胞明显低下时，感染难以触发局部炎症反应，如口腔，咽部感染可无局部充血;软组织感染无脓肿形成，界限不清，故对高热而无明显感染灶者须考虑败血症的可能性。
(5)其他：贫血可致心率增快，心前区收缩期杂音，严重者出现心功能不全体征，长期贫血可导致心脏扩大，有内脏出血者，如颅内出血可有相应的颅高压和神经系统体征，常有病儿因不正确的长期使用皮质激素而致药物性库欣综合征的体形和面容，本病主要以进行性贫血，皮肤黏膜和(或)内脏出血和反复感染为特点，而多无肝，脾及淋巴结肿大。
