1.黄疸：黄疸为首发症状，一般在生后1～2周开始逐渐显露，少数病例要到3～4周后才开始，但亦有在第1周内出现黄疸的病例，黄疸出现后，通常即不消退，且日益加深，皮肤变成金黄色甚至褐色，黏膜，巩膜亦显著发黄，至晚期甚至泪液及唾液也呈黄色。
2.粪色改变：小儿出生后初数天大多数无异常表现，粪便色泽正常，粪便在黄疸出现的同一时期变成淡黄色，逐渐更趋黄白色，或变成陶土样灰白色，但是在病程进行中，有时又可转变为黄白色，据报道胆道闭锁病儿有15%在生后1个月才排白色便，到晚期，由于胆色素在血液和其他器官内浓度增高，少量胆色素能经过肠腺而排入肠腔，使部分大便呈淡黄色。
3.尿色改变：尿的颜色随着黄疸的加重而变深，犹如红茶色，将尿布染色成黄色。
4.皮肤瘙痒：皮肤可因瘙痒而有抓痕。
5.肝脏肿大：腹部异常膨隆，肝脏肿大显著，可比正常大1～2倍，尤其肝右叶，其下缘可超过脐平线达右髂窝，病程越长(4～5个月或更长者)肝脏亦越大，边缘非常清晰，扪诊时肝质地坚硬，几乎所有病例脾脏均有肿大，边缘在肋缘水平或以下数厘米，腹壁静脉均显露，极晚期病例，腹腔内可有一定量的腹水，以致叩诊有移动性浊音。
6.全身情况：病儿的营养发育一般在3～4个月内尚无多大变化，进奶好，无恶心，呕吐等消化道症状，身长，体重与正常婴儿无甚差别，偶而小儿精神倦怠，动作及反应较健康婴儿稍为迟钝;病程到5～6个月者，外表虽可能尚好，但体格发育已开始变慢，精神萎靡，由于血清中凝血酶原减少的结果，有些病例已表现有出血倾向，皮肤瘀斑，鼻出血等，各种脂溶性维生素缺乏的现象均可表现出来;维生素A缺乏时，出现于眼病和身体其他部分的上皮角质变化;维生素D缺乏可伴发佝偻病或其他后遗症，胆道闭锁病儿大多数在1岁左右，因肝硬化，门脉高压，肝昏迷而死亡。
