水肿和腹泻是主要症状，水肿开始是间歇性，以后转为持续性，少数病例的水肿为非对称性，不对称水肿从婴儿或儿童期开始者，多属先天性Milroy病，如发生在上臂，可有黄甲，由于患者有大量蛋白质丢失，引起严重的低蛋白血症，后期水肿转为对称，大多数患者有轻度脂肪泻和吸收不良综合征，如在10岁内出现，会有发育迟缓，多数病人有腹泻，约半数病人粪便中含有乳糜液，脂肪泻使维生素D丢失，严重脂肪泻可引起低钙性抽搐，黄斑水肿可引起失明，但罕见，在发病过程中，约半数会出现腹腔或胸腔乳糜积液，其低胆固醇血症可与肾病综合征的腹水相区别。
免疫球蛋白的丢失，使血中IgA，IgM和IgG显著降低，只有正常人的50%，但患者对抗原的应答仍完好，能产生相应的抗体，淋巴细胞的溢漏可引起外周血淋巴细胞减少，这是一种具有特征性的临床表现，淋巴细胞的丢失主要是T细胞，可严重影响细胞免疫功能，虽然免疫功能低，机会菌感染却少见，小肠X线检查有75%显示异常，Conniventes瓣因水肿而又大又厚，有分泌增多，肠腔稍扩张，此时淋巴管造影几乎均示异常。
