最初症状一般是乳腺肿物，单侧多见，位于乳晕区外的乳腺周边部位，呈圆形或椭圆形，边界清楚，表面光滑,稍活动，触之囊性有轻度触痛，直径常在2~3cm， 一般无腋区淋巴结肿大，年轻妇女在哺乳期或之后发现乳房边界较清的肿物，并主诉在哺乳期中曾患过乳腺炎，检查在乳晕区外的较边缘部位触到边界清楚，活动、表面光滑的肿物，应想到积乳囊肿的可能，借助超声检查可确诊。应注意与乳腺囊肿病、乳腺腺纤维瘤、乳癌相鉴别。
乳腺囊肿种类繁多，最常见的是乳腺积乳囊肿与单纯囊肿。
一、单纯囊肿
在乳腺囊肿中最为常见。发病年龄在30-50岁间，青春期前及绝经后极少见。其病因系内分泌失调。
主要是雌激素增多而孕酮减少甚至缺乏，使乳腺导管上皮增生，细胞增多，导致导管伸长迂曲，血运障碍而管壁坏死，形成囊肿。此后管壁萎缩，组织坏死、出血，可引起炎症。囊壁还可发生恶变。故必须引起注意。患者多在无意中扪及乳房包块，呈圆形或椭圆形，边界清楚、活动，呈囊性。月经来潮前乳房胀痛。囊肿随月经周期的改变而逐渐增大。双侧、多发为其特点。生长迅速、囊内容物呈血性。
二、积乳囊肿
又称乳汁潴留囊肿。发病年龄在20-40岁。妊娠、哺乳期，尤其是断奶后，更易发生此病。其病因及病理特点是：任何原因引起的乳管梗阻，如炎症刺激、手术损伤，造成输乳管的狭窄或堵塞，乳汁瘀积在所属腺泡及末端乳管内，腺泡坏死、彼此融合形成大小不等的囊肿，形似球样。
囊肿呈单房或多房，大小不等，从数毫米到数厘米。囊内为粘稠的乳酪样或较稀薄乳汁。临床表现主要为乳房内肿块，部分伴有皮肤发红，烧灼感或轻微疼痛。肿块可大可小(哺乳或按摩后缩小)，并逐渐增大。停止哺乳后不再增大。
