该病起病隐匿，常在另一只眼被遮盖时才被发现。患者常主诉视物模糊、中心暗点遮挡、视物变形。视力一般为0.02～0.5，平均0.1-0.3。
眼底表现与临床分期：根据特发性黄斑裂孔形成过程中不同阶段的眼底表现，Gass将其分为四期。
I期：起病初期，黄斑中央凹前玻璃体皮质自发收缩，引起视网膜表面切线方向牵引，导致中央小凹脱离，眼底中央凹反光消失，中央凹区视网膜色素上皮(RPE)表面出现黄色小点(100～200μm)，此时为Ia期;中央凹前玻璃体皮质进一步收缩，黄斑中央凹脱离，RPE表面出现黄色环(200～350μm)，此时为1b期。Ia与1b期均不伴有玻璃体与黄斑中央凹的分离，亦未出现真正的全层黄斑孔，临床上称为先兆黄斑孔(impending macular hole)，视力轻度下降至0.3～0.8， 荧光素眼底血管造影可显示黄斑中央凹轻微的高荧光。
II期：起病数日至数月后，玻璃体切线方向进一步牵拉，在中央小凹边缘形成黄斑裂孔，逐渐扩大，由新月形发展至马蹄形，最后形成圆形裂孔， 常伴有盖膜。少数情况下，黄斑孔于中央凹中央开始形成，逐渐扩大后变为无盖孔。最近研究发现，在特发性黄斑裂孔形成过程中并没有视网膜中央凹组织丧失，所谓的裂孔前盖膜是浓缩的玻璃体后皮质。黄斑裂孔周围可见视网膜下液边缘，裂孔处有黄色玻璃膜疣状沉着物，视力下降至0.1～0.6。荧光素眼底血管造影可呈中度高荧光。
III期: 以上病变经2～6个月后，由于视网膜组织收缩，黄斑裂孔扩大至400~500μm，伴或不伴有盖膜，此时为III期黄斑孔。可见黄色玻璃膜疣状沉着物与视网膜下液边缘，中央小凹周围囊样改变，视力下降至0.02～0.5。
IV期：表现为玻璃体与黄斑的分离，早期表现为黄斑孔盖膜前移位，晚期表现为玻璃体与黄斑、视神经乳头的完全分离，此时为4期黄斑孔。
自然病程
I期黄斑孔(先兆孔)：约50%发展为全层黄斑孔，50%的病例在玻璃体与黄斑中心凹分开后自发缓解。
II期黄斑孔：多数病例于2～6个月后发展至3期孔。多数病例黄斑孔大小发展至400μm以上。
III期黄斑孔：少于40%的病例发展至IV期黄斑孔。80%病例视力相对稳定。通常于1年后视网膜脱离区RPE脱色素，半年后即可出现色素分界线。很多病例出现视网膜前膜。偶然发生视网膜自发复位，也可发生视网膜脱离。
对侧眼症状
(1)玻璃体与黄斑中央凹分离：无黄斑孔形成危险。
(2)玻璃体与黄斑中央凹未分离：黄斑孔形成可能性<15%。
(3)黄斑前膜覆盖中央凹区，常伴有黄色小点：黄斑孔形成可能性<1%。
(4)黄斑中央小凹前星形混浊伴视网膜放射状皱褶：无黄斑孔形成危险。
(5)如黄斑区出现黄色点或环，且合并先兆黄斑孔的其他表现，表明具有形成黄斑裂孔的高度危险。
