得了葡萄糖磷酸异构酶缺乏症有什么症状,应该怎么治疗和护理

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
疾病介绍
疾病常识
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症病因

(一)发病原因GPI缺乏症为常染色体隐性遗传,约半数患者为纯合子,其他为杂合子或双重杂合子,杂合子患者无贫血,仅有酶活性减低,而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球... 详情>

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症预防

应注意预防,提倡优生,进行婚前和产前检查。 详情>

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症并发症

可因感染或某些药物的诱导下而出现再障和严重溶血危象,大多数病例无其他脏器损害,仅见个别病例伴有智力低下,肌张力低,肝糖原储积。 详情>

并发疾病: 智力低下 单纯红细胞再障性贫血

诊断方法
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症症状

溶血性贫血,但病情严重程度可呈很大差异,严重者可呈胎儿水肿综合征而致死,1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血,也可于婴儿及儿童期发病,可伴有轻度至中度脾大,伴或不伴肝... 详情>

常见症状: 黄疸 水肿

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症检查

1.外周血:红细胞形态特征是大小不均,异型,多嗜性红细胞增多,常见有核红细胞,网织红细胞计数可以显著增高(50%~60%)。2.红细胞寿命缩短,甚至只有4.5天,自身溶血试验加... 详情>

常见检查: 红细胞葡萄糖磷酸异构酶 溶血试验 有核红细胞

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症诊断鉴别

根据家族史,临床表现及GPI活性测定可确诊。 详情>

治疗方案
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症治疗

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症西医治疗本病无特殊治疗。严重贫血时可输红细胞,脾切除术后大部分患者临床症状改善,一般Hb维持在80~100g/L,可停止输血或明显减少输血量。预后病... 详情>

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症护理

1.注意适当休息,勿过劳掌握动静结合,休息好,有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力,增强抗病能力,两者相结合,可更好的恢复。2.继续服用药物,做好护理。3.保持良好的心态... 详情>

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症饮食保健

根据不同的症状有不同情况的饮食要求,具体询问医生,针对具体的病症制定不同的饮食标准。 详情>

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症简介

葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase,GPI)缺乏症,是除G-6-PD、PK,嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症... 详情>

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
常识

易感人群:新生儿,也可于婴儿及儿童期发病

患病比例:0.001%

传染方式:无传染性

常用检查: 红细胞葡萄糖磷... 更多>

症状表现: 黄疸 水肿 更多>

并发疾病: 智力低下 单纯红细胞再障性贫血 更多>

治疗

就诊科室:内科 血液科

治疗方式: 药物治疗 支持性治疗 更多>

治疗周期:间歇性对症治疗

治愈率:无有效治疗方式

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致

温馨提示:提倡优生,进行婚前和产前检查。

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