(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传。(二)发病机制硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺，而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素，此两种己糖胺硫酸酯... 详情>
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少，糖原累积病并非为一种疾... 详情>
可并发关节肿大，肝脾轻度肿。 详情>
并发疾病： 肿胀
一般2～3岁发病，身材较同龄矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可关节肿大，以膝关节为主，患者面容多异常，表现为鼻梁低平，眼距增宽，智力低下，角膜正常，毛发多而粗... 详情>
常见症状： 鼻梁低 肝脾肿大 关节肿大 眼距宽阔 智力减低
检查1.中性粒细胞内可见异染性黏多糖颗粒，但在早期可无此颗粒。2.尿中出现过多的硫酸角质素为其特异性改变，对临床和X线表现均不典型者，有助于诊断。3.X线检查以脊柱、骨... 详情>
常见检查： 尿常规 尿液粘多糖检测 X线碘油造影
本型诊断除智力低下和角膜正常外，其余症状基本与Ⅳ型相似。本型鉴别诊断与Ⅳ型相同。 详情>
黏多糖贮积症Ⅷ型西医治疗除对症处理外，无特效治疗，行走困难者需矫形手术。外科手术主要用于治疗某些躯体和器官的缺陷，如心脏瓣膜的置换、角膜移植、严重的脊髓压缩等。... 详情>
膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。 详情>
一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助... 详情>
黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征，其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常，角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传，... 详情>
易感人群：无特发人群
患病比例：本病罕见，发病率约为0.0008%-0.0009%
传染方式：无传染性
常用检查： 尿常规 更多>
症状表现： 鼻梁低 肝脾肿大 更多>
并发疾病： 肿胀 更多>
就诊科室：内科 风湿免疫科
治疗方式： 支持性治疗 康复治疗 更多>
治疗周期：终身间歇性治疗
治愈率：对症治疗为主，无法彻底根治
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致
温馨提示：避免近亲结婚。
