遗传因素(98%)本疾病是常见的遗传性进行性神经系统变性病,多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。主要和遗传基因有关,属于遗传性疾病的一种。发病机制在NCL的8个分... 详情>
尚无有效的预防方法,对症处理是临床医疗护理的重要内容。选择健康的食物和饮料代替高脂肪、高糖分和高热量的食物,多吃不同种类的蔬菜水果、全谷物和豆类食物,减少进食红... 详情>
随着病情发展,不同临床亚型的症状体征复杂多样,可以是本病表现,也可以看作本病并发症(参见上述临床表现),特别是应注意合并的智能发育迟缓,痴呆,失明,失语,肺部感染... 详情>
并发疾病: 痴呆
本病具有隐性遗传的特点,偶尔在成年型NCL出现显性遗传,但仅有大约20%的患者有家族史,14%的家族可以出现2个患病的儿童,一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%。80%... 详情>
常见症状: 构音障碍 肌阵挛 痴呆 骨硬化 麻痹
本病一般实验检查,如血,尿,便,脑脊液常规检查大多数无明显异常。包括视网膜电图,脑电图,CT,MRI,单光子扫描CT(SPECT),皮肤活检及血淋巴细胞的超微结构检查。1.影像... 详情>
常见检查: 尿沉渣
诊断目前诊断此病主要依靠临床表现,病理检查结果和基因检查结果,其中病理检查发现病理性脂褐素颗粒是诊断NCL的金标准。产前诊断NCL也主要依靠电子显微镜和基因技术,通过... 详情>
神经元蜡样脂褐质沉积症西医治疗(一)治疗目前尚无有效治疗,可给予抗癫痫药物等对症处理。有文献报告早期采取骨髓移植的方法治疗此病有一定的疗效。基因治疗和神经干细胞移... 详情>
1.饮食清淡富于营养,注意膳食平衡。2.忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况,比如说,海鲜、鸡肉、狗肉等。3.多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需... 详情>
选择健康的食物和饮料代替高脂肪、高糖分和高热量的食物,多吃不同种类的蔬菜水果、全谷物和豆类食物,减少进食红肉(牛肉、猪肉和羊肉),避免食用加工的肉类,限制食用高盐... 详情>
神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病,虽然多数患者在儿童期发病,偶尔也出... 详情>
易感人群:无特发人群
患病比例:0.013%
传染方式:无传染性
常用检查: 尿沉渣 更多>
症状表现: 构音障碍 肌阵挛 更多>
并发疾病: 痴呆 更多>
就诊科室:儿科 儿科综合
治疗方式: 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期:1-3个月
治愈率:40%
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000--10000元)
温馨提示:饮食清淡富于营养,注意膳食平衡。