(一)发病原因本病属常染色体隐性遗传，也可散发，本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。(二)发病机制糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(aci... 详情>
预测本病的方法是妊娠14～16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠。遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免... 详情>
糖原贮积病Ⅱ型三型均可并发呼吸道感染，也是常见的死亡原因之一。 详情>
并发疾病： 多重肺部感染
1.婴儿型常在出生1个月或3～4个月后发病。(1)首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。(2)全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。(3)检查可见巨... 详情>
常见症状： 发绀 四肢无力 肝脏肿大 心力衰竭 肌肉萎缩
1.血生化检查(1)血清CPK升高，肝功在正常范围(成年型)。(2)空腹血糖及糖耐量曲线正常。(3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。2.血液涂片见到空泡淋巴细胞。其他检查1.肌电图示... 详情>
常见检查： 肾上腺素试验 胰高血糖素 果糖耐量试验
本病诊断依赖于典型的临床症状，心脏和肌肉的体征。1.婴儿型可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。2.儿童型可根据肌肉，肝脏，心脏，白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。3.... 详情>
糖原贮积病Ⅱ型西医治疗(一)治疗本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良... 详情>
糖原贮积病Ⅱ型饮食保健饮食宜清淡，多食富于营养而易消化的流汁或半流汁，以补充人体消耗的水分，如汤汁，饮料，稀粥之类;、微量元素(铜、锌、铁、钙)及维生素a、c丰富的食... 详情>
1、多以清淡食物为主，注意饮食规律。2、根据医生的建议合理饮食。 详情>
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病，根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 ... 详情>
易感人群：无特定人群
患病比例：0.0003%-0.004%
传染方式：无传染性
常用检查： 肾上腺素试验 更多>
症状表现： 发绀 四肢无力 更多>
并发疾病： 多重肺部感染 更多>
就诊科室：内科 内分泌科
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：8-12周
治愈率：无法根治，以对症治疗为主
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——10000元）
温馨提示：饮食保健饮食宜清淡，多食富于营养而易消化的流汁或半流汁。
