(一)发病原因本病征遗传方式为隐性遗传,也有认为是显性遗传。(二)发病机制本病征可有家族史,为遗传性疾病,症状可全部表现或部分表现,系因中胚叶组织过度增殖,增生的中... 详情>
参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺... 详情>
继发性青光眼,先天性瞳孔膜残存,视力明显减退甚至失明等。 详情>
并发疾病: 青光眼
先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。1.眼部表现(1)小球形晶体:直径小,前后径相对增大。(2)晶体移位:晶体向下方移位,可发生晶体脱位,系晶... 详情>
常见症状: 颈短
一般血尿便等常规检查正常。1.X线检查手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽,腕部骨化延迟,足和趾亦处于骨化延迟过程。2.眼底检查可有视网膜色素变性及视神经萎缩。 详情>
常见检查: 眼底检查 四肢的骨和关节平片
根据典型临床表现及X线特征做出诊断。与Marfan综合征和同型胱氨酸尿症相鉴别。 详情>
小儿短指-球状晶体异位综合征西医治疗小儿短指-球状晶体异位综合征尚无有效的治疗方法,可以采取对症治疗的方法。预防和早期治疗青光眼可以采取周边虹膜切除术,术后联合缩... 详情>
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定... 详情>
加强产前诊断,减少疾病患儿出生的几率。 详情>
短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征,又名Weill-Marchesani综合征、... 详情>
易感人群:儿童
患病比例:0.0001%
传染方式:无传染性
常用检查: 眼底检查 更多>
症状表现: 颈短 更多>
并发疾病: 青光眼 更多>
就诊科室:儿科 儿科综合
治疗方式: 手术治疗 药物治疗... 更多>
治疗周期:需多次手术
治愈率:40-60%
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)
温馨提示:本病征可有家族史,为遗传性疾病,症状可全部表现或部分表现,系因中胚叶组织过度增殖,增生的中胚叶组织营养障碍所致。