(一)发病原因指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质，与ABO血型和腺苷酸盐激酶(adenylatekinase)连锁，基因位点在第9对染色体上，并有很高的外显率，Looij等根据自己的... 详情>
一般预防指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质，并有很高的外显率，一般预防方法可参照遗传病预防措施，为降低出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预... 详情>
可并发高血压，肾功能衰竭;可发生营养障碍，骨关节炎;尚可并发膀胱输尿管反流，肾结石等。 详情>
并发疾病： 高血压 肾功能衰竭 骨关节炎 膀胱输尿管反流 肾结石
1.肾脏受累的临床表现半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现，在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性肾病，最常见症状包括不同程度蛋白尿，镜下血尿，水肿... 详情>
常见症状： 指甲营养障碍 脚趾甲内长 尖头并指 髌骨缺失或发育不良 关节畸形
尿检有不同程度蛋白尿，镜下血尿，异常沉淀物;尿浓缩能力下降，尿pH↑;晚期肌肝增高，NPN增高;肾活检电镜示肾小球基膜有虫蛀样病损和基膜内有致密束状交叉胶原纤维，这是本... 详情>
常见检查： 肾脏CT检查 肾脏超声检查 肾脏切片
本病主要的诊断依据是家族史，典型的临床表现，骨骼的X线征和蛋白尿等;肾活检的电镜检查，具有诊断价值。本病诊断多不困难，多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型... 详情>
小儿指甲-髌骨综合征西医治疗(一)治疗本病尚无特殊治疗方法，但多数预后良好，对有先天性肾畸形的病人应监测肾功能，在发展成严重肾性骨营养不良前，应早作透析治疗;本病肾... 详情>
一般护理1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米... 详情>
日常保健平时注意一切生活习惯，注意多吃一些清淡的食物，注意生活起居问题。 详情>
小儿指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是一种常染色体显性遗传性疾病，其特征是指甲和髌骨发育不良或缺如的综合征，其特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.0001%
传染方式：无传染性
常用检查： 肾脏CT检查 更多>
症状表现： 指甲营养障碍 脚趾甲内长 更多>
并发疾病： 高血压 肾功能衰竭 更多>
就诊科室：儿科 小儿外科
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：3-6个月或更长
治愈率：1%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000--30000元）
温馨提示：指甲-髌骨综合征是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关肾病，少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。
